À la naissance, le dépistage d’une hypothyroïdie congénitale est fait très simplement sur le dosage de la TSH, au troisième jour de vie, sur un papier buvard. Lorsque la TSH est supérieure à 20 mUI/l (15 dans certaines régions), un second buvard, de contrôle, est demandé. Une TSH au-delà de 40 mUI/l au premier buvard ou supérieure à 20 au second rend presque certain le diagnostic d’hypothyroïdie congénitale, alors confirmé par la prise de sang.