Connaissez-vous les maladies rares ?

Une récente étude de la Fondation Groupama pour les maladies rares montre que les médecins généralistes connaissent mal ces pathologies. Les 252 médecins généralistes interrogés en février 2010 au cours de l’enquête évaluent à trois, en moyenne, le nombre de patients atteints dans leur patientèle. Les 250 spécialistes interrogés durant la même période estiment ce nombre à 6 ! Cette estimation est trop faible puisqu’une personne sur vingt, en moyenne est porteuse d’une maladie rare (MR). L’enquête a en effet révélé le faible niveau de connaissance des médecins sur les MR et sur leur nombre : le chiffre de 100 est cité par les médecins généralistes alors qu’on en recense aujourd’hui plus de 7 000 ! Dans ce large champ sémantique, on compte des pathologies exceptionnelles telles la progeria mais d’autres, moins rares, comme la mucoviscidose ou la sclérose latérale amyotrophique.

-› Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur deux mille, soit moins de 30 000 personnes par maladie. Pas moins de 3 millions de Français sont atteints. D’origine génétique dans 80% des cas, les maladies rares sont chroniques, évolutives, se développent le plus souvent avant l’âge de 2 ans et mettent dès lors en péril la vie du patient. Une fois sur deux, une MR est à l’origine de 35% des décès qui surviennent avant l’âge de 1 an, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans. Dans 65% des cas, ces pathologies sont graves et invalidantes : un malade sur cinq endure des douleurs chroniques, la moitié des patients souffre d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel, et un sur trois souffre d’une perte d’autonomie.

-›En France, il se déroule en moyenne 2 à 10 ans entre les premiers symptômes d’une maladie rare et le diagnostic. « Cette errance diagnostique est davantage le fait des spécialistes que des médecins généralistes, selon le Dr Richard Guédon, directeur médical à Groupama. En effet, le statut d’expert du médecin spécialiste l’oblige à porter un diagnostic et à traiter. Le délai de transfert vers un centre de référence sera plus long qu’avec un médecin généraliste.» Les conséquences du retard diagnostique sont parfois dramatiques : absence de prévention des complications, naissance d’autres enfants malades, isolement, culpabilisation des familles, traitements chirurgicaux inappropriés une fois sur six,etc.

-›La reconnaissance de ces pathologies a conduit la France à mettre en place en 2004 un plan « maladies rares ». À la clé, la prise en charge par l’Assurance-maladie de médicaments n’ayant pas d’AMM, l’amélioration de l’accès aux soins, la promotion de la recherche, etc. Le second plan, prévu pour s’étendre jusqu’en 2014, est attendu de manière imminente. Orphanet, service de l’Inserm, est l’annuaire de référence des maladies rares www.orpha.net. Le site recense des informations majeures comme les consultations spécialisées, les laboratoires de diagnostic, les associations de patients ou une documentation hautement fiable sur chaque pathologie. Un outil d’aide au diagnostic est accessible en ligne.