En France, 10 à 15 % des couples en désir d'enfants sont confrontés à des troubles de fertilité. Dans un cas sur deux, ces troubles concernent l'homme. Les investigations clinico-biologiques réalisées pour obtenir un diagnostic de l'infertilité masculine regroupent actuellement des techniques biochimiques ou d'imagerie. Le bilan génétique classique, quant à lui, comprend la recherche des anomalies du caryotype, des microdélétions du chromosome Y et des mutations du gène CFTR, voire du gène ADGRG2. Il permet d'expliquer 20 à 30 % des cas d'azoospermies et d'oligozoospermies.