Le myéloméningocèle (« spina bifida ») est l’anomalie du système nerveux central compatible avec la vie dont le diagnostic anténatal est le plus fréquent. Environ 330 000 grossesses chaque année dans le monde sont concernées par une anomalie de fermeture du tube neural, dont 800 à 1 000 grossesses par an en France.
Ces anomalies sont responsables d’une faible mortalité sauf dans les pays du tiers-monde, mais leur morbidité est importante. Le myéloméningocèle est en effet responsable d’un handicap physique (paraplégie, troubles sphinctériens) et mental (malformation de Chiari II, hydrocéphalie, désorganisation cérébrale).
Nécessité d’une supplémentation préconceptionnelle
En 2011 une étude randomisée a mis en évidence la possibilité, voire la supériorité de la chirurgie anténatale sur la chirurgie postnatale traditionnelle pour le myéloméningocèle (Adzick NS, et al. N Engl J Med 2011 ; 364 : 993–1004). Cependant, les risques pour le fœtus et pour la mère sont apparus loin d’être négligeables et l’option de la chirurgie anténatale est très rarement utilisée. Il est aujourd’hui bien établi qu’une carence absolue ou relative en acide folique est un facteur prédisposant à ce type de malformation. D’autres étiologies peuvent en favoriser l’apparition, comme les variants génotypiques associés au métabolisme des folates, certains traitements ayant un effet anti-folate (méthotrexate, carbamazépine, barbituriques, sulfonamides…), l’obésité ou le diabète prégestationnel (Donnan J, et al. Neurotoxicology 2017 ; 61 : 20-31).
Une prescription systématique de folates
Plusieurs essais contrôlés randomisés ont montré que l’acide folique était un facteur essentiel pour la prévention de la récidive des anomalies du tube neural lorsqu’il était prescrit à haute dose (4 mg), et qu’il empêchait de manière significative leur première apparition avec une dose plus faible (0,4 mg). La nécessité d’une supplémentation préconceptionnelle en acide folique devrait ainsi être considérée par l’ensemble du corps médical, mais aussi divulguée aux patientes et le grand public (Valentin M, et al. Ann Endocrinol (Paris) 2018. doi.org/10.1016/j.ando.2017.10.001).
Parce que toute femme en âge de concevoir expose son futur enfant à ce risque et qu’une alimentation adaptée ne suffit pas pour prévenir ces malformations, une prescription systématique de folates est recommandée dès que la femme exprime un souhait de grossesse, au moins 1 mois avant la conception et jusqu’à la 12e semaine d’aménorrhée, comme l’a recommandé la HAS en 2005. Cependant, selon les résultats récents de l’Enquête nationale périnatale datant de 2016, la prise d’acide folique a augmenté depuis 2010 mais reste limitée à 23 %. Globalement, le nombre d’enfants porteurs d’une anomalie de type spina bifida diagnostiquée en anténatal n’a globalement fait que croître depuis 1980 (Beuriat PA, et al. Neurochirurgie 2017 ; 63 : 109-111). Pour faciliter la bonne observance de cette supplémentation chez les femmes en situation de désir de grossesse et mieux prévenir la survenue de ces anomalies, une présentation adaptée d’acide folique dosée à 400 μg (Fertifol, laboratoire Effik) en boîte de 90 comprimés est dorénavant disponible.
Conférence de presse du laboratoire Effik
Dr Gérard Bozet
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024