Le Pr Christophe Cellier (HEGP, Paris) est revenu spécifiquement, au cours d’une session phare des e-JFHOD, sur les points clés du diagnostic de la maladie cœliaque (MC). Car bien qu’elle soit fréquente – entre 0,5 et 2 % de la population –, son repérage pose encore quelques difficultés.
Chez l’adulte, le diagnostic est posé dix ans en moyenne après les premiers symptômes. « La MC n’est plus la maladie de l’enfant, rectifie le Pr Cellier : deux tiers des cas sont maintenant diagnostiqués chez les adultes, avec un pic de fréquence entre 20 et 40 ans. 20 % des diagnostics sont portés après l’âge de 60 ans. 80 % environ de ces formes sont atypiques, frustes, avec des symptômes extra-digestifs, parfois avec tout au plus une fatigue ou une anémie, voire sont asymptomatiques. C’est pourquoi une ostéoporose isolée précoce, une anémie inexpliquée, des ataxies, des migraines résistantes, des rhumatismes, des diarrhées et/ou des douleurs abdominales inexpliquées, des troubles neurologiques liés à des carences en vitamine B12, des fausses couches, une hypertransaminasémie ou des aphtoses buccales récidivantes doivent faire évoquer le diagnostic. Il faut aussi y penser de manière systématique en cas de diabète de type 1, de thyroïdite auto-immune ou de dermatite herpétiforme. La prise de poids n’élimine pas la maladie. »
Le dosage d’anticorps anti-transglutaminases tissulaires (IgA et IgG anti-tTG) permet de lever aisément les doutes, confirmé le cas échéant par des biopsies duodénales. Les tests de dépistage rapides ne sont pas recommandés en pratique courante. « Leur éventuel intérêt serait, avant de débuter un régime sans gluten, de faire le distinguo entre une véritable MC et une hypersensibilité au gluten. Les plus fiables sont ceux qui testent les anticorps anti-transglutaminase et objectivent un déficit en IgA. »
Exit le typage HLA chez l’enfant
Afin d’éliminer une MC séro-négative (5 à 20 % des MC) en cas de persistance de symptômes typiques ou inexpliqués, les biopsies duodénales par gastroscopie sont la règle. En ce qui concerne le typage HLA DQ2/DQ8, celui-ci n’est plus recommandé chez l’enfant. Avec des symptômes typiques (diarrhées, perte de poids, arrêt de la courbe de croissance) et des anticorps anti-transglutaminases à plus de dix fois la normale, le diagnostic de MC peut être posé sans nécessité de biopsie et, désormais, sans typage HLA. Ce dernier reste utilisé uniquement en cas de doute diagnostique chez l’adulte, par exemple sur une atrophie villositaire en dépit d’anticorps anti-transglutaminase négatifs.
Pour leur part, les tests urinaires et fécaux (détection des résidus de gliadine), attendus prochainement en France, permettront de vérifier l’observance du régime strict sans gluten, dans l’optique notamment de repérer les MC réfractaires rares, pouvant évoluer vers un lymphome de haut grade. D’autres maladies associées peuvent provoquer des symptômes persistants comme une colite microscopique ou un syndrome de l’intestin irritable (associé dans 20 à 30 % des cas).
Enfin, faut-il dépister les membres d’une famille d’un sujet atteint de MC ? Ce point n’a pas été validé dans les recommandations européennes mais l’expert le recommande, « en particulier chez les enfants, car dépister une MC peu symptomatique tôt dans la vie permettrait de récupérer la carence osseuse ».
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