C’est une immense étude génétique, la plus importante conduite à ce jour dans le domaine psychiatrique, qui vient de paraître dans la la revue scientifique Nature. Un consortium international de généticiens vient d’identifier plus d'une centaine de variations génétiques associées au risque de développer une schizophrénie.
Ce travail colossal a porté sur plus de 150.000 individus, dont près de 37.000 patients, et a réuni plus de 300 scientifiques de 35 pays. Les chercheurs ont ainsi identifié, à partir de plus de 80.000 prélèvements, 128 variations génétiques indépendantes, dans 108 régions précises du génome, dont 83 nouvelles, pouvant contribuer à la prédisposition à la maladie. La plupart de ces variations concernent des gènes impliqués dans la neurotransmission et des fonctions indispensables à la mémoire et l'apprentissage. Des associations supplémentaires entre des gènes de l'immunité et le risque de schizophrénie, confortent en outre l'hypothèse d'un lien entre une dysfonction du système immunitaire et la maladie.
L'étude dite d'"association pangénomique" (GWAS en anglais, pour genome-wide association study) repose sur une vaste exploration du génome de nombreux individus, bien portants et atteints, afin de localiser des variations génétiques associées à une maladie, en particulier avec des mutations génétiques courantes qui prises individuellement ont un effet mineur, mais dont l'accumulation peut jouer un rôle déterminant.
"Ces nouveaux résultats pourraient stimuler le développement de nouveaux traitements pour la schizophrénie", estime Michael O'Donovan (Université de Cardiff, Grande-Bretagne) auteur principal de cette recherche. "Cette découverte confirme que la génétique est une cause majeure de la maladie" soulignent deux spécialistes Jonathan Flint et Marcus Munafo (Grande-Bretagne) dans un commentaire dans la revue, en rappelant que le déni des "racines biologiques" de la maladie a souvent prévalu et a même fait l'objet d'un rejet pur et simple par le mouvement antipsychiatrique des années 1970.
Cette étude a été rendue possible grace au don d’un philantrope, Ted Standey, d’un montant de 650 millions de dollars au Broad Institute in Cambridge (Massachusetts), une somme record, jamais allouée auparavant, pour la recherche en psychiatrie.
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