UN ARRÊTÉ publié du 23 juin 2009 publié en juillet ( « le Quotidien » du 16) fixe les règles de bonne pratique en matière de dépistage et de diagnostic prénatals de la trisomie 21 et prévoit que le dosage des marqueurs sériques sera systématiquement proposé au premier trimestre de la grossesse. Un nouvel arrêté (en date du 19 février, « Journal officiel » du 2 mars) précise l’information à donner à la femme enceinte et le formulaire de consentement à lui faire signer dans chaque cas.
Pour le dosage des marqueurs sériques, il est notamment précisé que « si le risque est faible, il n’écarte pas complètement la possibilité pour le ftus d’être atteint de l’affection » et que « si le risque est élevé, un prélèvement (de liquide amniotique, de villosités choriales ou de sang ftal) sera proposé. Seul le résultat du caryotype ftal permettra de confirmer ou non l’existence de l’affection. »
Pour le prélèvement en vue d’un diagnostic prénatal, il est indiqué entre autres que des informations ont été données sur « les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique », « sur la nécessité d’un deuxième prélèvement en cas de mise en culture de cellules ftales et d’échec de celles-ci » et sur le fait que « l’analyse peut révéler d’autres affections que celles recherchées ».
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