En raison d’une duplication génétique qui modifie une petite partie d’un chromosome, les os d’une fillette âgée de trois ans et demi se calcifient.
C’est un cas unique au monde : âgée de seulement trois ans et demi, Beatrice est enfermée dans un corps qui ressemble à une armature. La petite fille ne peut plus bouger. L’affection dont elle souffre n’a pas de nom et il n’existe pas de médicament pour enrayer l’anomalie génétique à l’origine de la calcification.
« Il ne s’agit pas d’un cas de calcinose tumorale. Nous avons constaté une duplication génétique au niveau d’une petite partie d’un chromosome. Le problème c’est qu’il n’y a aucun autre cas identique au monde. La maladie de Beatrice par exemple n’a rien à voir avec la petite anglaise qui souffre d’une calcification musculaire », explique le Pr Margherita Silengo. Spécialiste en génétique pédiatrique, elle suit Beatrice à l’hôpital Regina Margherita de Turin depuis deux ans et demi. Soit depuis que les médecins ont découvert que la fillette souffrait d’un mal obscur et inconnu.
La maladie progresse
La maladie est découverte à l’occasion d’une fracture du poignet provoquée par la mère, Stefania Fiorentino, alors qu’elle la séchait après le bain. En quelques jours, la fracture était calcifiée. Après une série d’examens approfondis, le verdict est tombé : l’enfant était atteinte d’une anomalie génétique inconnue. Au fil des mois, les structures osseuses continuent à se calcifier. Lentement, les unes après les autres. « Je n’ai eu aucun problème pendant toute ma grossesse. Lorsque Beatrice était bébé, je me suis demandé si elle allait bien, elle était plus rigide que les enfants de mes amis. Elle n’ouvrait pas les mains par exemple comme les autres bébés mais les examens médicaux n’avaient révélé aucune anomalie », se souvient Stefania Fiorentino.
Rebaptisée par la presse la « petite fille en pierre », Beatrice ne peut pratiquement plus bouger. Mais elle ne souffre pas. Du moins physiquement. « Ce qui la fait souffrir en revanche c’est de ne pas pouvoir jouer comme les autres enfants de son âge », note le Pr Silengo. Sans médicament, la maladie ne peut pas être enrayée et progresse vite. « Nous avons convoqué récemment les parents et nous leur avons dressé un tableau de la situation. Nous leur avons expliqué que la cage thoracique pouvait se calcifier et que nous allions devoir affronter un problème d’insuffisance respiratoire », confie Margherita Silengo. Selon le contexte législatif italien, les parents auront le choix : autoriser le branchement de leur fille ou refuser l’acharnement thérapeutique et lui éviter la souffrance.
Appel aux chercheurs
À l’ère d’Internet, le couple a multiplié les appels sur la Toile et notamment sur les réseaux sociaux. Leur objectif : mobiliser toute la communauté scientifique. « On a bien trouvé la fameuse huile de Lorenzo pour soigner le petit garçon américain qui souffrait d’adrénoleucodystrophie », estime Stefania Fiorentino.
De son côté, le Pr Silengo s’est également tournée vers la communauté scientifique notamment américaine et hollandaise. « Durant un congrès à Philadelphie, j’ai montré le dossier à plusieurs collègues experts en calcification. La réponse a toujours été identique : le cas de Beatrice est unique au monde », déclare-t-elle.
Pour l’heure, les médecins poursuivent l’exploration du génome de Béatrice pour tenter de comprendre. Mais ils savent que le temps joue contre eux.
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