Selon une enquête menée par l’Observatoire des maladies rares, l’annonce du diagnostic de maladies rares est réalisée dans des conditions satisfaisantes dans la majorité des cas. Après les premières enquêtes menées en 2011, cette nouvelle étude, réalisée en 2012 auprès de 239 personnes (157 malades, 59 parents d’un enfant malade et 23 proches de malades), a examiné 3 thématiques spécifiques : l’annonce diagnostique et ses suites ; la coordination des acteurs du parcours médico-social de la personne malade ; les difficultés pratiques liées aux médicaments et autres produits de santé.
L’enquête montre que 90 % des annonces sont réalisées par un médecin spécialiste (plus souvent encore lorsqu’il s’agit d’un enfant). Dans 87 % des cas, elle se fait en face à face et dans un lieu approprié (82 % des cas). Par ailleurs, 67 % des personnes interrogées jugent que le médecin qui a fait l’annonce était disponible. Toutefois, 27 % déplorent un manque de disponibilité. Une analyse par sous-groupe montre que les conditions de l’annonce sont meilleures pour les diagnostics récents (moins de 3 ans) que pour les plus anciens.
Les patients veulent plus d’informations
Les difficultés évoquées résident principalement dans le manque d’informations reçues pendant l’annonce : 80 % des participants auraient souhaité davantage d’informations sur la maladie. Des documents d’information sur la maladie ont été remis au malade dans seulement 10 % des cas, des coordonnées d’associations dans 8 % et des adresses de sites Internet dans 6 %.
Les personnes qui se déclarent « pas du tout satisfaites des conditions de l’annonce » sont aussi celles qui ont moins souvent reçu des informations sur la maladie et les traitements, les coordonnées d’une assistante sociale, des adresses de site Internet. Ce sont celles aussi qui souhaitent avoir davantage d’information et de suivi (médical, psychologique).
« Une information claire et en quantité suffisante, ainsi qu’un accompagnement dans diverses démarches, semblent être deux éléments qui conditionnent la satisfaction lors de l’annonce du diagnostic de la maladie », souligne l’Observatoire des maladies rares.
La quasi-totalité des personnes malades incluses dans l’enquête (94 %) sont suivies par un médecin dans le cadre de leur maladie (soit un généraliste, soit un spécialiste). Moins d’un quart des personnes malades bénéficient d’une prise en charge globale à savoir une prise en charge médicale, paramédicale et sociale (23 %). C’est plus souvent le cas pour les enfants. Hormis pour les spécialistes, le niveau d’information sur la maladie des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge est jugé insuffisant.
La coordination des professionnels médico-sociaux est jugée très satisfaisante et satisfaisante par 39,5 % des personnes interrogées, peu et pas satisfaisantes pour 48 % d’entre elles. Les difficultés de coordination identifiées par les personnes malades et leur entourage sont principalement liées au manque de connaissance des médecins généralistes, à l’absence de dossier médical partagé et à un manque de communication global des spécialistes vers les autres professionnels.
Financement des produits de santé
Les patients interrogés dont citent parmi les difficultés liées aux médicaments, le fait de les prendre quotidiennement (citée par 81 % des personnes concernées), à horaires stricts (45 %) et le fait d’être obligés de toujours les avoir sur soi (44 %). Les effets indésirables sont cités par 62 % des personnes (29 % indiquent qu’ils sont très gênants et 52 % assez gênants). Seulement 23 % des répondants indiquent connaître les moyens pour déclarer les effets indésirables des médicaments.
Les autres produits de santé (prothèses, produits cosmétiques, fauteuil roulant…) occasionnent surtout des difficultés en termes de financement : 8 % des personnes concernées déclarent avoir des problèmes pour financer leurs médicaments contre 35 % pour les autres produits de santé ; 14 % ont du mal à obtenir leurs médicaments contre 19 % pour les autres produits de santé.
L’Observatoire des maladies rares est un projet initié et piloté par Maladies Rares Info Services, en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares, l’AFM-Téléthon et EURORDIS a pour mission de mieux connaître le quotidien des patients. Il bénéficie aussi du mécénat des fondations Medtronic et du LEEM.
Le taux de micro/nanoplastiques dans l’athérome carotidien est associé à la sévérité des symptômes
Dans la cholécystite, la chirurgie reste préférable chez les sujets âgés
Escmid 2025: de nouvelles options dans l’arsenal contre la gonorrhée et le Staphylococcus aureus
Yannick Neuder lance un plan de lutte contre la désinformation en santé