ACTUELLEMENT, on dénombre environ 7 000 maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique. Chaque maladie est rare, mais les malades sont nombreux dans le monde. Ces affections atteignent en effet chacune moins d’une personne sur 2 000 selon la définition épidémiologique communément admise en Europe, soit moins de 30 000 personnes en France pour chaque maladie. Mais dans leur ensemble, elles concernent 3 à 4 millions de patients dans notre pays et près de 25 à 30 millions en Europe.
La France est le premier pays de l’Union Européenne à avoir élaboré et mis en œuvre en 2005 un plan national consacré aux maladies rares. La création de la Fondation maladies rares constitue l’une des mesures phare du deuxième Plan (2011-2014), en particulier grâce à l’engagement d’associations comme l’Alliance maladies rares, l’AFM-Téléthon ou Eurordis.
L’information des patients et des professionnels de santé se développe grâce au portail Orphanet, un outil de référence. Chaque mois, plus d’un million de pages du site sont consultées depuis plus de 200 pays. Ce portail est désormais disponible en version mobile hors ligne.
Améliorer la vie des malades.
Pour les représentants de patients, des bénévoles et des professionnels, la plateforme maladies rares (www.plateforme-maladiesrares.org/) mobilise l’opinion depuis 2001 pour faire avancer le combat contre les maladies rares et améliorer la vie des malades et de leurs familles.
Créée en 2000, Alliance maladies rares rassemble plus de 200 associations de malades. Elle a pour missions de faire connaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé, d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes de pathologies rares, d’aider les associations de malades et de promouvoir la recherche afin de donner l’espoir de guérison. L’association française contre les myopathies (AFM), quant à elle, est un acteur majeur de la recherche et du développement des thérapies innovantes. Elle organise depuis 1987 le Téléthon français. Eurordis, fondée en 1997, est une organisation non gouvernementale à but non lucratif, représentant 500 associations de maladies rares dans une quarantaine de pays, dont 24 États membres européens. Elle est le porte-parole des 30 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe. Maladies rares info services, enfin, créée en 2001, est une association d’information et de soutien est aujourd’hui reconnue comme un service de référence. Elle assure notamment une réponse par téléphone et par courrier, et dorénavant propose un « réseau social patients » maladies rares avec une page Facebook et un fil Twitter.
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