Chez la fille, la puberté se définit par le développement mammaire à un stade S2 de Tanner ; elle est précoce si elle survient avant 8 ans et tardive après 13 ans. Chez le garçon, elle est marquée par l’augmentation du volume testiculaire supérieur à 4 ml (ou de 30 mm de hauteur testiculaire) ; la puberté est précoce avant 9 ans et tardive après 14 ans.
La puberté peut être centrale ou périphérique. Chez la fille, les pubertés périphériques sont rares et le plus souvent de cause organique, du fait de la sécrétion d’œstrogènes par des tumeurs ovariennes ou surrénaliennes ou des syndromes type McCune-Albright. La majorité des pubertés précoces chez elle sont d’origine centrale et la plupart sont idiopathiques, en dehors d’exceptionnels cas d’amarthome hypothalamique, de neurofibromatose de type I ou d’antécédents d’irradiation hypophysaire ou de traumatisme crânien sévère (dans les deux sexes, l’implication de l’irradiation hypophysaire dans la puberté précoce a été prouvée, elle est moins nette en ce qui concerne les traumatismes).
Chez le garçon, la puberté précoce est généralement lésionnelle, et en particulier potentiellement liée à une testotoxicose, avec hypersécrétion de testostérone par des tumeurs surrénaliennes ou testiculaires.
Les pubertés tardives au contraire sont plus fréquentes chez le garçon, et il s’agit généralement d’un retard pubertaire simple, tandis que chez la fille, elles sont plus souvent organiques par insuffisance ovarienne prématurée, idiopathique ou non, ou un syndrome de Turner par exemple.
Un gène mis en évidence dans certaines pubertés précoces
Des mutations du gène MKRN3 sont souvent retrouvées dans des pubertés précoces centrales idiopathiques familiales (PPC i) chez les garçons et les filles. L’analyse familiale a confirmé la transmission de l’allèle muté par le père, ce qui incite à la rechercher en cas d’antécédents de pubertés précoces dans la famille (1).
(1) Simon D et al. Annales d’Endocrinologie. 2015;76(4):315-6
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