La maladie cœliaque : mise au point sur une pathologie sous-diagnostiquée

Depuis une vingtaine d’années, la perception de la maladie cœliaque (MC) a changé, évoluant d’une entéropathie plutôt rare à une maladie commune à forte prédisposition génétique, qui affecte de multiples organes ⁽¹⁾. Son diagnostic a également progressé grâce à la mise à disposition de dosages sanguins d’anticorps spécifiques, principalement les anticorps anti-transglutaminase tissulaires de type 2 ⁽¹⁾. Thermo Fisher Scientific, en collaboration avec l’Association Française Des Intolérants au Gluten (AFDIAG), a élaboré un quiz qui aborde les principales questions à se poser à propos de la MC, dont les résultats sont commentés ici.

Maladie cœliaque (MC) : de quoi parle-t-on ?

La MC est une entéropathie inflammatoire chronique auto-immune provoquée par la gliadine du gluten ⁽²⁾, chez des sujets génétiquement prédisposés ⁽¹⁾ (98 % de bonnes réponses). Si plus de 95 % des patients sont HLA-DQ2 et/ou HLA-DQ8 ⁽¹⁾. Des résultats négatifs pour ces deux typages HLA rendent improbable, voire excluent le diagnostic de MC ⁽¹⁾.

La MC survient chez environ 1 % de la population mondiale ⁽³⁾ (61 % de bonnes réponses) et sa prévalence semble augmenter ⁽⁴⁾, entre autres grâce à une meilleure connaissance des manifestations de la maladie et à la mise à disposition de tests sérologiques hautement sensibles et spécifiques ⁽⁴⁾.

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Elle se traduit différemment chez les enfants et les adultes, les manifestations cliniques tendant à diminuer avec le vieillissement ⁽⁵⁾. Chez les enfants, les symptômes les plus fréquemment retrouvés sont des douleurs abdominales récurrentes, une diarrhée – particulièrement chez les enfants de moins de 2 ans – et des retards de croissance ⁽³⁾. Des lésions de l’émail dentaire et des aphtoses buccales récidivantes sont plus fréquentes chez les enfants atteints de MC ⁽⁶⁾. La plupart des adultes ayant une MC n’ont pas de diarrhée, mais des symptômes « atypiques ou extra-digestifs » tels qu’une anémie, une ostéoporose, une dermatite herpétiforme, des douleurs abdominales, des troubles neurologiques ou psychiatriques ⁽³⁾. La figure 1 présente les réponses des médecins.

En cas de suspicion de MC, il convient de pratiquer un dosage sanguin des anticorps anti-transglutaminase IgA en première intention (69 % de bonnes réponses) ^{(7, 8)}. En cas de négativité, il faut rechercher un déficit en IgA (dosage des IgA totales – 25 % de bonnes réponses) ⁽⁷⁾. L’absence de déficit en IgA entraîne la recherche d’un autre diagnostic ; sa présence, le dosage d’anticorps anti-transglutaminase IgG, voire la recherche d'anticorps anti-endomysium IgG ⁽⁷⁾.
Lorsque les tests sérologiques sont positifs, une biopsie de l’intestin grêle est indiquée. L’absence de lésion de la muqueuse intestinale entraîne la recherche d’un autre diagnostic (figure 2) ⁽⁷⁾. 

Seule la biopsie permet de confirmer le diagnostic et de commencer le régime sans gluten ⁽⁷⁾. La diminution jusqu'à disparition des anticorps anti-transglutaminase tissulaire (60 % de bonnes réponses) après 6 à 12 mois de régime sans gluten permet un suivi de la bonne observance du traitement et permet d’encourager le patient à poursuivre son régime ^{(2, 7)}.

[[asset:image:4591 {"mode":"small","align":"right","field_asset_image_copyright":[],"field_asset_image_description":[]}]]Chez l’adulte, la prévalence des pathologies potentiellement associées à une MC est estimée à 30,1 % (20,7 % chez l’enfant) ⁽⁹⁾. Les plus fréquentes sont les maladies auto-immunes dont la survenue augmente avec l’âge du patient au moment du diagnostic ⁽⁹⁾. Connaître ces associations potentielles permet de faire le diagnostic de MC chez un nombre non négligeable d’adultes et d’enfants, ayant pour seule manifestation la maladie associée ⁽⁹⁾. La figure 3 présente les réponses des médecins.

Parmi les conséquences à long terme d’une MC non diagnostiquée ou non prise en charge, l’ostéoporose est la plus fréquente (76 % de bonnes réponses) ; le risque de survenue de cancers est augmenté (64 % de bonnes réponses) ⁽¹⁰⁾ ainsi que le risque de décès d’origine cardio-vasculaire (26 % de bonnes réponses) ⁽¹¹⁾. Enfin, comparativement aux femmes de la population générale, les femmes ayant une MC ont plus d’avortements spontanés et d’accouchements prématurés (30 % de bonnes réponses) ⁽¹²⁾.

En cas de MC, le quinoa et le sorgho peuvent être consommés ; les autres céréales sont interdites ⁽¹³⁾ (figure 4). Enfin, 18 % des médecins savent que les produits sans gluten sont remboursés à 60 % par la Sécurité sociale. 

Pour conclure, les résultats de ce quiz nous informent sur la nécessité de mieux former les médecins à la maladie cœliaque et à sa prise en charge.

Références :
1. Husby S et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012 ; 54 : 136-60.
2. Haute Autorité de santé. Recherche d’autoanticorps : diagnostic et suivi de la maladie cœliaque et suivi de l’observance du régime sans gluten. 1-18. HAS, janvier 2007.
3. Lebwohl B et al. Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. BMJ 2015 ; 351 : h4347-60.
4. Ludvigsson JF et al. Screening for celiac disease in the general population and in high-risk groups. United European Gastroenterol 2015 ; 3 : 106-20.
5. Vivas S et al. Age-related differences in celiac disease : Specific characteristics of adult presentation. World J Gastrointest Pharmacol Ther 2015 ; 6 : 207-12.
6. Cantekin K et al. Presence and distribution of dental enamel defects, recurrent aphthous lesions and dental caries in children with celiac disease. Pak J Med Sci 2015 ; 31 : 606-9.
7. Haute Autorité de santé. Quelles recherches d’anticorps prescrire dans la maladie cœliaque ? 1-2. HAS, mise à jour juin 2008.
8. Olives JP. Maladie cœliaque ou intolérance au gluten : de quoi parle-t-on ? Comment diagnostiquer? AFDIAG www.afdiag.fr
9. Ciccocioppo R et al. The spectrum of differences between childhood and adulthood celiac disease. Nutrients 2015 ; 7 : 8733-51.
10. Internal Clinical Guidelines Team. Coeliac Disease : Recognition, assessment and management. Clinical Guideline NG20, Methods, evidence and recommendations September 2015. Final version commissioned by the National Institute for Health and Care Excellence.
11. Lebwohl B et al. Mucosal healing and the risk of ischemic heart disease or atrial fibrillation in patients with celiac disease ; a population-based study. PLoS One 2015 ; 10 : e0117529.
12. Moleski SM et al. Increased rates of pregnancy complications in women with celiac disease. Ann Gastroenterol 2015 ; 28 : 236-40.
13. AFDIAG. http://www.afdiag.fr/dietetique/generalites/

Publi-rédactionnel rédigé par le Quotidien du Médecin pour Thermo Fisher Scientific.