Maladie de Charcot-Marie-Tooth : un lien avec l'apnée du sommeil ?

L A maladie de Charcot-Marie-Tooth est la plus fréquente des polyneuropathies congénitales. Elle atteint en France 1 personne sur 2 500. On désigne sous ce nom un groupe hétérogène de pathologies dont l'expression clinique est variable et qui sont liées à des causes génétiques diverses. Afin d'établir une classification des patients atteints de cette affection, les neurologues procèdent à une analyse des vitesses de conduction motrices au niveau du nerf médian. Les malades sont ainsi regroupées en deux catégories : CMT 1 en cas de neuropathie démyélinisante avec diminution des vitesses de conduction motrices et CMT 2 en cas de neuropathie axonale avec vitesse de conduction motrices normale ou faiblement abaissée. De 60 à 90 % des cas de CMT 1 sont liés à une duplication autosomale dominante congénitale d'une région du chromosome 17 codant pour la protéine PMP 22 de la myéline périphérique.

Un patient de 66 ans et dix des treize membres de sa famille

Une équipe de neurologues de Grenoble a diagnostiqué chez un patient de 66 ans une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type CMT 1 A et une apnée du sommeil sévère de type centrale, détectée à l'examen polysomnographie. Afin d'établir un lien entre ces deux pathologies, l'équipe du Dr Maurice Dematteis a procédé, chez 13 autres membres de la famille de ce patient, à un interrogatoire, à un examen clinique neurologique, à une électromyographie et à un examen polysomnographique. « Onze des quatorze membres de la famille présentaient une forme démyélinisante de maladie de Charcot-Marie-Tooth avec une duplication du gène PMP 22 sur le chromosome 17, le degré de l'atteinte clinique étant variable selon les individus. Tous les patients atteints présentent aussi concomitamment des apnées du sommeil », expliquent les auteurs. Un examen de la fonction neurologique diaphragmatique du sommeil pratiqué chez le patient suivi dans le service n'a pas mis en évidence de dysfonctionnements de ce muscle.

Démyélinisation des nerfs pharyngés

Pour le Dr Dematteis, « les apnées du sommeil seraient, dans cette famille, liées à une démyélinisation des nerfs pharyngés qui entraîneraient des troubles ventilatoires, en particulier au repos ». Pour affirmer maintenant qu'il existe de façon formelle un lien entre ces deux pathologies relativement fréquentes dans la population générale, il convient de procéder à des enregistrements polysomnographiques sur une cohorte de patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Maurice Dematteis, Jean-Louis Pépin, Michel Jeanmart, Chrystèle Deschaux, Annick Labarre-Vila et Patrick Lévy (CHU Grenoble). « Lancet », vol. 357, pp. 267-271, 27 janvier 2001.