Né à Champlemy dans la Nièvre, Philippe Gaucher, qui a décidé d'être médecin dès son plus jeune âge, fait ses études à Paris. Interne en 1877, on le retrouve à partir de 1880, préparateur au laboratoire d'histologie de la Faculté de Médecine de Paris, poste qu'il occupera jusqu'en 1885. En 1882, il soutient sa thèse de doctorat consadrée à " L'épithélioma primitif de la rate. Hypertrophie idiopathique de la rate sans leucémie "
Les trois sous-types de la maladie de Gaucher
Pour mener à bien cette thèse et pour tirer des conclusions cliniques et pathologiques sur la maladie qui porte désormais son nom, Gaucher a examiné après son décès une femme de 32 ans dont la rate était très agrandie et dont l'autopsie révélait que les cellules de la rate (maintenant appelées « cellules de Gaucher ») étaient elles-mêmes très agrandies, signes révélateurs de la maladie. Depuis que le médecin nivernais a réalisé sa thèse, la liste des symptômes identifiables s'est élargie et on distingue aujourd'hui trois types de maladie de Gaucher.
Le type 1, appelé type « non neuropathique », est le plus fréquent (95% des cas). Plusieurs organes sont touchés, essentiellement le foie, la rate et les os. Le système nerveux n’est pas atteint.
Le type 2, ou type « aigu neurologique », très rare (moins de 1% des cas) concerne les jeunes enfants, la maladie débutant chez le nourrisson de 3 à 6 mois et pouvant même apparaître avant la naissance (forme fœtale). Il est caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie, et entraîne le décès des enfants avant l'âge de 2 ans.
Le type 3, ou type « subaigu neurologique », est rare (moins de 5 cas sur 100) et touche l'enfant et l'adolescent. Il est caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1.
La maladie de Gaucher, appelée aussi sphingolipidose est aujourd'hui la maladie lysosomale la plus souvent diagnostiquée. Elle touche environ 8 000 à 10 000 personnes dans le monde. La prévalence est de l’ordre de 1/60 000 dans la population générale, mais peut atteindre 1/1 000 dans la population juive ashkénaze.
[[asset:image:2301 {"mode":"full","align":"","field_asset_image_copyright":[],"field_asset_image_description":[]}]]Gaucher, après cette thèse, est nommé chef de clinique à l'hôpital Necker donne des cours d'histologie et de dermatologie. En 1885, il publie un "Traité théorique et pratique des maladies de la peau" avant de présenter en 1886 sa thèse d'agrégation sur la pathogénie des néphrites. En 1891, il est nommé chef de laboratoire à l'hôpital de la Pitié et enseigne l'anatomie pathologique et la bactériologie. Il donne aussi des cours à la clinique Saint-Louis, à l'hôpital Saint-Antoine et à l'Institut de médecine coloniale. Il se spécialise en vénérologie et publie de nombreux articles consacrés à la syphilis. Au détour du XXe siècle, Gaucher devient un des membres en vue de la Société Clinique de Paris. Durant la Première Guerre mondiale, Gaucher est médecin aide-major puis médecin principal à l'hôpital Villemin. Pour son dévouement aux blessés durant le conflit, Gaucher est fait officier de la Légion d'honneur en 1917. Il meurt presque aussitôt après le 27 janvier 1918.
Cette année, pour la première fois, se déroule ce 26 juin la Première journée internationale de la maladie de Gaucher, sous l'impulsion de l'European Gaucher Alliance (EGA) et, en France, de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) qui souhaite faire connaîtredavantage cette pathologie avec ce slogan "Rare, mais pas seul".
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