Génétique

Grâce à un score génétique
L’hypercholestérolémie familiale, aussi polygénique

25/02/2013 - 
CES DONNÉES viennent bousculer les recommandations britanniques officielles du NICE qui guidaient la conduite à tenir vis-à-vis des membres de la… 0
Un lien avec la lipoprotéine Lp(a)
Un variant génétique favorise la sténose aortique

11/02/2013 - 
"CECI REPRÉSENTE un pas important pour mieux comprendre comment se développe la sténose aortique sur le plan biologique, et comment ce variant… 0
Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales
Les prémices d’un diagnostic phénotypique

04/02/2013 - 
UNE ANALYSE de corrélation génotype-phénotype, la plus grande à ce jour, dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), conduite avec la… 0
Chez le sujet jeune
Les mécanismes à l’œuvre

31/01/2013 - 
LA BRONCHOPNEUMOPATHIE chronique obstructive (BPCO) du sujet jeune est définie de façon arbitraire comme celle survenant avant 40 ans. Elle peut être… 0
Une association avec un gène prédisposant
Diabète : « bonne » vitamine A et « mauvaise » E ?

28/01/2013 - 
COMME LE MÊME variant génétique est associé à la fois au bêta-carotène et au gamma tocophérol, les chercheurs émettent l’hypothèse que la protéine en… 0
Un gène paradoxal dans le cancer colorectal
Dr Jekyll and Mr Hyde débusqués par des Français

24/01/2013 - 
LE RÉCEPTEUR TrkC qui appartient au groupe des récepteurs à la tyrosine kinase est généralement considéré comme un oncogène, soit un gène dont l… 0
Étude
Pour les beaux yeux de nos aïeux

17/01/2013 - 
À quoi ressemblaient nos ancêtres lointains ? Voilà une question qui est en passe de trouver ses réponses. Une nouvelle méthode, permettant de… 0
Des cardiomyocytes se forment jusqu’à 20 ans
Une piste dans l’insuffisance cardiaque de l’enfant

14/01/2013 - 
Contrairement à un supposé scientifique, le pool des cardiomyocytes n’est pas complètement déterminé à la naissance. Des chercheurs américains… 0
Les tests génétiques dans les tumeurs endocrines
Une information préalable très complète

04/12/2012 - 
« DEPUIS une dizaine d’années, le conseil génétique s’est largement développé et surtout structuré dans le domaine des tumeurs endocrines. Dans le… 0
Un peu comme l’élimination des mauvaises herbes
Cancers : la piste des poches de résistance

04/12/2012 - 
LA GRANDE HABILETÉ du cancer est sa capacité de mutation, ce qui est d’ailleurs à l’origine de sa survenue. Une fois que le cancer s’est engagé sur… 0
APPEL AUX DONS
Une tombola pour l’Institut Imagine

04/12/2012 - 
La Fondation Imagine (pour guérir les maladies génétiques) organise une tombola avec de nombreux lots de prestige offerts par les maisons du Faubourg… 0
Dépistage des maladies du métabolisme
Des réflexions, mais pas encore de décisions

22/11/2012 - 
PAR LE Pr FRANÇOIS FEILLET* LE DÉPISTAGE néonatal a débuté en France, dans les années 1970 avec l’introduction du dépistage de la phénylcétonurie … 0
2011–2014
Le deuxième plan maladies rares

22/11/2012 - 
LE PREMIER plan maladie rares date de 2005–2008. « Il a reçu une double évaluation, celle du Haut Conseil de la santé publique et celle des services… 0
TREM2 triple le risque de la maladie
Un nouveau gène enfin identifié dans l’Alzheimer à début tardif

15/11/2012 - 
PRÉSÉNILINE 1 ET 2, protéine précurseur de l’amyloïde, tous ces noms nous sont (relativement) familiers. Peut-être que le gène TREM2 le deviendra… 1
Réduction du volume tumoral et de l’hydrocéphalie
Astrocytomes dans la sclérose tubéreuse : l’evérolimus confirme

14/11/2012 - 
LA SCLÉROSE tubéreuse est une maladie autosomique dominante atteignant 1 enfant sur 10 000 à la naissance. À l’âge adulte, plus de la moitié des cas… 0
MALADIES RARES
Le décret sur les thérapies innovantes est paru

12/11/2012 - 
Attendu de longue date par les associations impliquées dans le champ des maladies rares, le décret relatif aux « médicaments de thérapie innovante »… 0
Sécheresse buccale post-radiothérapie
La thérapie génique des glandes salivaires à l’essai

07/11/2012 - 
L’injection du gène de l’aquaporine 1 dans une parotide a été testée chez 11 sujets ayant une xérostomie à la suite d’une irradiation pour cancer de… 0
TESTS GÉNÉTIQUES
Le Conseil de l’Europe informe le grand public

07/11/2012 - 
Devant la hausse préoccupante du nombre de tests génétiques en accès direct sur Internet, le Conseil de l’Europe a décidé d’informer le grand public… 0
Bénéfices mais problèmes de tolérance
Une nouvelle piste dans la polykystose rénale

05/11/2012 - 
LA PKRAD est la plus fréquente des maladies rénales héréditaires ; elle progresse vers l’insufisance rénale terminale avant 60 ans chez moitié des… 0
ARN interférents

31/10/2012 - 
Une autre approche intéressante du cancer pancréatique consiste à injecter dans la tumeur des ARN interférents (si ARN), visant à inhiber l’oncogène… 0
L’induction de chimiosensibilisation à la gemcitabine
Des gènes thérapeutiques dans le cancer du pancréas

31/10/2012 - 
LE CANCER du pancréas, reste de traitement difficile. La seule option curative étant la résection chirurgicale, mais seuls 10 à 15 % des cas sont… 1
En cas de mutation PIK3CA tumorale
L’aspirine pourrait devenir un traitement ciblé du cancer colorectal

25/10/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LE CANCER colorectal constitue la seconde cause de mortalité par cancer en France. La prise régulière d’aspirine après le… 0
Un rapport sur le partage des données génétiques
La confidentialité doit être renforcée, selon des experts américains

19/10/2012 - 
Le secret médical n’est pas assez protégé par la législation actuelle aux États-Unis dans le cas du séquençage du génome, estime la Commission… 0
Cancer prostatique
Une signature génétique de la survie

15/10/2012 - 
UNE ÉQUIPE de la Mount Sinai School of Medicine annonce l’identification d’une signature de six gènes qui pourrait être utilisée pour prédire la… 0
Art et sciences
Les mystères de l’existence humaine

15/10/2012 - 
ENFANCE, adolescence, âge des amours, maternité, pouvoir des seniors … Chaque époque de la vie de l’homme est unique et contient ses propres… 0