D'une part, le biais dans les données limite la compréhension par les scientifiques des facteurs génétiques et environnementaux qui influencent la santé et la maladie. Il limite également la capacité de faire des prédictions précises sur le risque de maladie d'une personne en se basant sur la génétique et de développer de nouvelles approches de traitement potentiellement plus efficaces.
« Laisser des populations entières en dehors des études génétiques humaines est à la fois scientifiquement préjudiciable et moralement injuste », déclare la co-auteure Sarah Tishkoff, généticienne de l'évolution humaine à l'université de Pennsylvanie. « Il se peut que nous manquions des variantes génétiques qui jouent un rôle important dans la santé et la maladie au sein de populations ethniquement diverses, ce qui pourrait avoir des conséquences délétères en termes de prévention et de traitement des maladies ».
Tishkoff et ses collègues, y compris Giorgio Sirugo, de l’université de Pennsylvanie, et Scott M. Williams, de Case Western Reserve University School of Medicine, rapportent qu'en 2018, les individus inclus dans les études d'association pangénomique (GWAS) étaient à 78% européens, 10% asiatiques, 2% africains, 1% hispaniques, et <1% tous les autres groupes ethniques. Les études GWAS recherchent dans le génome les petites variations qui se produisent plus fréquemment chez les personnes atteintes d'une maladie particulière ou d'un autre trait que chez les personnes qui n'en sont pas atteintes.
La variation génétique humaine s'explique par les différences dans l'histoire de l'évolution des populations humaines, y compris celles qui résultent de la migration hors de l'Afrique des humains modernes et de tous les événements ultérieurs. Par conséquent, une compréhension complète de la génétique humaine et de sa relation avec la maladie nécessite des études chez des personnes représentant l'ensemble du « paysage des variations humaines ».
« Le manque de diversité dans les études de génomique humaine est susceptible d'exacerber les inégalités en matière de santé », dit M. Williams. « Des approches sont en cours d'élaboration pour prédire le risque de maladies comme la maladie d'Alzheimer, les maladies du cœur ou le diabète d'une personne en fonction de son statut à l'égard de multiples gènes. Mais de tels calculs élaborés à partir de données provenant de populations principalement européennes peuvent ne pas s'appliquer aux personnes d'autres origines ethniques ». Les nouveaux traitements ciblés mis au point sur la base de données génétiques, provenant principalement de personnes d'origine européenne, et les essais cliniques ultérieurs, également menés chez des personnes d'origine européenne, peuvent présenter des problèmes similaires lorsqu'ils sont prescrits à des personnes appartenant à d'autres groupes.
« L'absence de diversité ethnique dans les études de génomique humaine signifie que notre capacité à traduire la recherche génétique en pratique clinique ou en politique de santé publique peut être dangereusement incomplète, ou pire, erronée », écrivent-ils.
Dans ce contexte, les chercheurs demandent un effort concerté pour accroître la diversité des études en génomique humaine, ce qui nécessite un financement qui cible l'inclusion de populations ethniquement diverses et le développement d'une infrastructure pour faire de la recherche clinique et en génomique sur les populations négligées. Il y aura d'autres défis à relever, notamment la méfiance de certaines communautés à l'égard de la recherche biomédicale, qui découle d'expériences antérieures d'exploitation.
« Dans la mesure du possible, des biobanques bien caractérisées qui comprennent des personnes de diverses ethnies et qui sont liées à des dossiers de santé complets peuvent être utilisées pour interroger le risque génétique de maladie, ce qui se traduira par de meilleurs soins de santé pour toutes les populations », a déclaré M. Sirugo. « Ces initiatives nécessiteront la volonté politique d'améliorer le financement et l'infrastructure pour l'étude de la diversité génomique et phénotypique dans les populations mondiales. Le succès futur de la médecine génomique et de précision en dépend. »
Les auteurs sont soutenus dans leur démarche par les Instituts nationaux de la santé et l'Association américaine du diabète.
Darwin, le premier, a soutenu à juste raison que le succès l’Evolution se nourrissait de la diversité et de micromutations génétiques. Il faut craindre que nos algorithmes « anglophones, blancs, aux yeux bleus » ne conduisent à raisonner faussement à partir de données justes, ce qui serait orthogonal à la géométrie qui consiste, selon l’adage, à raisonner juste sur une figure fausse (Archimède de Syracuse, 288-212 AD). Question de principe.
* Giorgio Sirugo, Scott M. Williams, Sarah A. Tishkoff. The Missing Diversity in Human Genetic Studies. Cell, 2019; 177 (1): 26 DOI: 10.1016/j.cell.2019.02.048
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