Systématisé depuis 1992 en Guyane française, le dépistage de la drépanocytose pour l’ensemble des nouveau-nés atteint enfin l’Hexagone. En novembre 2022, la Haute Autorité de santé (HAS) avait émis un avis positif à la généralisation du dépistage pour cette maladie génétique la plus fréquente à la naissance en France métropolitaine, avec une prévalence à la hausse et responsable d’une forte morbidité et d’une réduction importante de la survie sans prise en charge précoce. C’est finalement chose faite : un arrêté publié au Journal officiel du 4 août 2024 ajoute cette maladie héréditaire à la liste des dépistages systématiques.
Est aussi reprécisée, dans l’arrêté, la temporalité des tests : « Les examens de biologie médicale du programme de dépistage néonatal sont réalisés sur un échantillon de sang total prélevé sur buvard 48 heures après la naissance. À défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance ».
Jusqu’ici, le dépistage chez les nouveau-nés était ciblé : un algorithme de prise de décision identifiait les patients à risque. Mais, en 2022, la HAS a mis en avant la difficulté d’application des critères de ciblage : des données récentes montraient que des nouveau-nés éligibles étaient passés au travers des mailles du filet sur le territoire français.
Faut-il informer les parents d’un enfant hétérozygote ?
Une étude publiée dans Pediatric Blood & Cancer, menée dans les Hauts-de-France, pointe les lacunes quant à l’information aux parents dont le nourrisson est hétérozygote pour la drépanocytose. Seuls 31 % des nouveau-nés porteurs sains ont vu leur médecin traitant transmettre l’information de leur statut génétique aux parents. De fait, seuls 13,6 % des parents ont entrepris une démarche de dépistage.
L’information parentale de l’hétérozygotie de leur enfant pose un problème éthique : les porteurs sains n’ont pas de problèmes de santé liés au gène identifiés à ce jour. Mais les parents pourraient bénéficier d’un dépistage en vue d’une autre grossesse par exemple.
D’après l’étude, l’explication est multifactorielle : malgré la recommandation du Comité consultatif national d’éthique (CCNE) d’informer les parents, 35 % des médecins refusent d’endosser ce rôle, 25 % ont une connaissance limitée de la maladie et 12,5 % évoquent des considérations éthiques.
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