Dépistage familial dans le cancer du colon

Syndrome de Lynch

Dans ce cas de deux cancers coliques survenant à un jeune âge, il faut rechercher en premier lieu un cancer familial. En dehors d’une polypose adénomateuse familiale évidente sur les pièces opératoires ou les examens endoscopiques (plusieurs dizaines à plusieurs centaines de polypes adénomateux), il faut évoquer un syndrome HNPCC (Hereditary non polyposis colorectal cancer) ou syndrome de LYNCH. Une recherche d’instabilité microsatellite est nécessaire par biologie moléculaire sur une biopsie du cancer et en cas de positivité, la recherche d’une mutation des gènes en cause (le plus souvent mutation sur les gènes hMSH2 ou hMLH1). En cas de mutation, une enquête génétique est faite chez les enfants. Chez les sujets présentant la mutation, une première coloscopie entre 20 et 25 ans doit être proposée, suivie d’une coloscopie biennale jusqu’à la découverte d’une lésion adénomateuse puis une coloscopie annuelle. Une colectomie totale est indiquée en cas de découverte d’un cancer.

Coloscopie

Si un syndrome HNPCC a été exclu, on conseille aux apparentés du premier degré (frères, sœurs et enfants de la patiente) une coloscopie dix ans avant l’âge du cancer (soit 35 ans dans le cas de cette malade), puis une coloscopie tous les cinq ans si celle-ci est initialement normale.

Les endoscopies doivent être extrêmement soigneuses avec parfaite préparation colique et si possible coloration de tout le côlon à l’indigo carmin. Des biopsies doivent être faites sur toutes les lésions en relief. Dans une famille à risque élevé, une consultation d’oncogénétique est souhaitable. Une collaboration de qualité entre le médecin généraliste chargé de convaincre les apparentés asymptomatiques de la nécessité du dépistage et le gastro-entérologue est indispensable.