Les résultats présentés par Philip Mack (université de Carlifornie) laisse entrevoir la possibilité de détecter et de suivre l’évolution des mutations génétiques non plus en pratiquant des biopsies mais en pratiquant de simples prises de sang.
Cela grâce à une technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) de l’ADN tumoral circulant (ctDNA), technologie développée par la firme Guardant, ciblant 70 gènes (Guardant 360). Les résultats présentés portent sur 17 628 prélèvements de 15 191 patients présentant plusieurs types de cancers : cancers du poumon (37 %), du sein (14 %), colorectal (10 %)…, la performance du test étant évaluée à partir de la comparaison des données obtenues et celles fournies pour des biopsies classiques chez 386 patients. La sensibilité du test est comprise entre 78 et 86 % et la corrélation avec les données fournies par biopsies est de 87 % (même 98 % quand les deux analyses sont pratiquées à moins de 6 mois d’écar). (1) Par ailleurs, les dosages permettent d’une part de détecter des mutations à des fréquences prévisibles, en fonction des registres officiels (Cancer Genome Atlas), y compris des mutations décelées à des taux très faibles. Autre avantage potentiel, déceler des mutations développées au niveau des métastases et non de la tumeur initiale. En tout état de cause, la prise de sang aurait l’avantage de la simplicité et de la tolérance, ce qui n’est pas rien pour le bilan initial mais aussi pour le suivi des mutations en cours de traitement ciblé. Reste à compléter cette démonstration.
(1) LBA 11511
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