Le séquençage de nouvelle génération, un outil d'oncologie de précision

Grâce à l’analyse génomique (ou profilage génomique) par séquençage de nouvelle génération (NGS : Next Generation Sequencing), il est possible de détecter certaines altérations de l’ADN au sein des tumeurs pour un coût raisonnable et d'orienter les patients vers des traitements spécifiques ou en cours d'essai clinique.

La Société européenne d'oncologie médicale (ESMO) a émis de récentes recommandations sur la NGS dans les cancers NTRK (2019) et métastatiques (2020), il reste un frein à l’accès aux thérapies oncologiques de précision, comme il en a été question lors du dernier congrès de la société savante.e. 

Si les cancers induits par une altération du génome sont relativement peu fréquents, leur prévalence varie cependant fortement selon le type de tumeurs. Ainsi, environ 1 % des cancers du poumon sont provoqués par une altération de l’ADN contre 91 % pour le fibrosarcome infantile.

Pour autant, « les tumeurs induites par le génome ne sont pas limitées à certains types de cellules ou de tissus », fait remarquer le Pr Antoine Italiano, responsable de l’unité d’essais cliniques de phase précoce et du groupe sarcomes de l'institut Bergonié à Bordeaux. « N’importe quel cancer, dans n’importe quelle localisation peut être provoqué par une altération spécifique de l’ADN », ajoute-t-il.

Les fusions de gènes, notamment, constituent un type d’altération spécifique résultant d’une translocation entre deux chromosomes, avec synthèse d’une protéine aberrante responsable de la croissance voire de la prolifération d’une tumeur. Comme dans les cancers de fusion TRK, où les gènes de fusion NTRK (Neurotrophic tyrosine receptor kinase) sont impliqués dans plus de 40 types de tumeurs chez l’adulte et chez l’enfant.

Conférence de presse Bayer le 14 septembre, congrès de l'ESMO