En trois décennies, la mortalité par cancer du sein a diminué d’environ 35 % en Europe (1). La Pr Mahasti Saghatchian, qui dirige le Breast Center à l’Hôpital Américain de Paris et le Women’s Risk Institute (WRI) a mis en place une structure dédiée à la prévention et à la détection précoce et personnalisée des cancers du sein.
Une étude sur plus de 200 femmes
L’hôpital américain a analysé les résultats obtenus sur une cohorte de patientes âgées d'au moins 40 ans, qui ont suivi la consultation de risque de cancer du sein. Cette cohorte inclut aujourd’hui plus de 200 femmes pour lesquelles le profil de risque d’être atteintes d’un cancer du sein a été évalué. La Pr Saghatchian va soumettre les derniers résultats, sur 175 patientes, en décembre 2020 au San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS).
Outre l’historique clinique (âge, antécédents familiaux…) et la densité mammaire, les profils génomiques sont analysés avec le test MammoRisk, qui à l’aide d’algorythmes, évalue la probabilité de développer un cancer du sein dans les cinq ans à venir. Et ceci, en les comparant aux données collectées dans des bases de dépistage organisé (1,3 million de femmes). Ce qui permet d’ajuster plus finement ensuite la surveillance de ces personnes.
Évaluer le risque à cinq ans
Dans un parcours clinique organisé, les infirmières de l’hôpital américain accueillent ces femmes dès 40 ans (en dehors de celles à antécédents familiaux), pour leur mammographie à partir de laquelle est déterminée la densité mammaire. Puis, elles réalisent un frottis jugal (ou prélèvement salivaire), envoyé à l’Institut Curie. « Ce travail s’effectue en collaboration avec les généticiens de Curie qui établissent les PRS, en extrayant certains marqueurs ponctuels de l’ADN (polymorphismes) et les analysent, ensuite, pour établir le PRS de la patiente. Une fois les résultats reçus, au bout d’un mois, nous sommes capables d’établir un pourcentage de risque à cinq ans pour ces femmes, en vue de leur proposer un programme de dépistage adapté et personnalisé en fonction de leur catégorie de risque (bas, moyen, élevé). Le domaine de la prédiction en santé n’est pas encore très développé et les femmes doivent bien comprendre ce que signifie un risque, une probabilité de développer un cancer du sein. Pour visualiser le résultat, le rapport MammoRisk propose une courbe comparant leur risque à celui obtenu en moyenne chez les femmes de leur tranche d’âge », détaille le Pr Saghatchian. En fonction des résultats, les médecins proposent un suivi personnalisé (type et fréquence des examens de dépistage).
Prédire plus finement pour un meilleur dépistage
Ainsi, selon les données non publiées, qui seront présentées en décembre prochain, 25 % des 175 femmes suivies, qui ont été testées avec MammoRisk (comprenant une analyse du PRS), ont un risque plus élevé que la moyenne, ce qui justifierait un dépistage plus intensif. Et dans cette proportion, 27 % d’entre elles, sont âgées de 40 à 49 ans, tranche d'âge pour laquelle il n’existe aujourd’hui aucune recommandation de dépistage.
Déjà, les premiers résultats de l’étude présentée au SABCS en décembre 2019, montraient que sur 78 femmes vues en consultation de risque, 70 d’entre elles (soit 90 %) étaient éligibles au test MammoRisk avec un âge median de 51 ans (39-70).
« L’apport du PRS, en plus de ce test, est majeur car 49 % des femmes, en catégorie intermédiaire sont reclassées, une fois que les scores de risque polygénique ont été obtenus. Cette bascule est bien répartie : 50 % d’entre elles (17 femmes) passent dans une catégorie supérieure et l’autre moitié dans une tranche inférieure (17 également) », précise la Pr Saghatchian. La prise en compte des PRS dans l’évaluation du risque permet donc d’affiner l’estimation et de mieux dépister.
En outre, avec MammoRisk couplé au PRS, trois femmes (4 %) ont été identifiées avec un risque assez élevé à cinq ans (supérieur à 3 %), qui est précisément un critère d’éligibilité à la chimioprévention aux États-Unis.
(1) Malvezzi M, Carioli G, Bertuccio P et al. Annals of Oncology 2019;30(5):781-7
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