En alternative au dosage du PSA, qui reste associé à un taux important de faux positifs pour le dépistage du cancer de la prostate, l’étude anglaise Barcode1 rapporte les performances d’une méthode alternative, fondée sur le calcul d’un score de risque polygénique (1).
Au-delà des facteurs de risque identifiés de longue date (âge, antécédents familiaux de cancer de la prostate, etc.), des études génomiques récentes suggèrent un rôle de variants génétiques dans le développement de la maladie. Ces variants sont partagés par nombre de patients.
Dans ce travail, auprès de 6 393 hommes de 55 à 69 ans recrutés des centres de soins primaires britanniques, un prélèvement salivaire a été utilisé pour établir un score de risque polygénique (sur 130 variants connus) et analyser sa corrélation au risque de développer un cancer de la prostate (1).
En cas de score élevé (dans le 90e percentile ou plus), une IRM et une biopsie transpérinéale étaient proposées.
Davantage de cas repérés
En pratique, près de 12 % de l’effectif, soit 745 patients, ont présenté un score élevé. Et un peu moins des deux tiers de ces patients à risque élevé (n = 468) ont bien réalisé les examens complémentaires recommandés.
Un cancer de la prostate a été identifié chez 187 des participants (de 64 ans d’âge médian) – soit 40 % de ceux qui ont réalisé l’IRM et la biopsie. Pour plus, de la moitié (n = 103), un traitement était indiqué, du fait de lésions considérées comme risque intermédiaire ou élevé, d’après les critères NCCN de 2024. « Le cancer ainsi mis en évidence n’aurait pas été détecté chez plus de 70 % de ces participants avec le parcours utilisé actuellement au Royaume Uni (PSA élevé et IRM positif) », insiste la publication.
Des résultats non généralisables aux hommes les plus à risque ?
Ces conclusions ont suscité nombre de réactions d’experts, certes globalement enthousiastes, mais qui relèvent quelques limites à cette étude. À commencer par sa population, potentiellement peu représentative des patients les plus à risque de cancer de la prostate, notamment des individus ayant des ancêtres non-européens, notamment afro-caribéens, connus pour présenter un surrisque de cancer de la prostate, et chez qui ce score pourrait présenter de moindres performances, faute de données génomiques dans ce public.
Avant de penser à le déployer, ce score devrait aussi démonter son effet sur la mortalité et sur la qualité de vie à long terme, préciser l’adhésion des patients à un dépistage fondé sur une telle méthode… et son ratio coût/efficacité, sachant que ces tests polygéniques restent coûteux. Il faudrait aussi déterminer sa place par rapport à l’IRM et au dosage du PSA dans la stratégie de dépistage. Ce nouvel outil pourrait éventuellement compléter, plus que remplacer les autres méthodes.
(1) Jana K. et al. Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer. New England Journal of Medicine. N Engl J Med 2025;392:1406-1417. Published April 9, 2025
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