Un polymorphisme fortement associé à un phénotype rassemblant une sensibilité au soleil, des cheveux bruns, des yeux bleus et des taches de rousseur, a été identifié chez des Islandais. Les auteurs ont découvert une voie intriquée, impliquant des séquences d’ADN dispersées, et des régions non codantes.
Il y a une trentaine de gènes à ce jour qui ont été associés à des traits de pigmentation chez les humains.
Rapportée dans l’édition du 21 novembre du journal « Cell », l’étude a été menée par une équipe internationale, qui a analysé des données d’une étude par association à l’échelle du génome entier (GWAS, pour genome wide association study), menée chez 2 230 Islandais. Une étude GWAS compare des centaines de milliers de différences communes qui peuvent exister entre les individus, pour rechercher un variant associé à un trait donné.
Loin de l’Équateur
L’étude montre qu’un variant dans une région non codante et amplifiante qui régule le gène IRF4 est associé aux traits combinés d’une sensibilité au soleil, des cheveux bruns, des yeux bleus et des taches de rousseur.
Plus on s’éloigne de l’Équateur, plus il est courant de trouver des personnes possédant moins de pigmentation cutanée et une plus grande sensibilité au soleil. Les sujets dans ce cas ont l’avantage de synthétiser facilement de la vitamine D en s’exposant au soleil.
« Les gènes impliqués dans la pigmentation cutanée ont un rôle important dans la santé », a expliqué le chercheur Andy McCallion. « Cette étude peut aussi expliquer une voie moléculaire complexe qui peut contribuer à aider à comprendre des maladies comme le mélanome, qui est causé par une interaction entre une susceptibilité génétique et des facteurs environnementaux. »
L’étude GWAS a conduit les chercheurs à s’intéresser à un facteur régulateur de l’interféron (gène IRF4), associé à l’immunité. IRF4 est exprimé entre autres sur les mélanocytes. Il existe donc un lien entre ce gène et un phénotype de pigmentation.
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