Cholestase hepatique familiale progressive

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC)

Dénomination Principales caractéristiques

PFIC type 1

(maladie de Byler) - Révélation néo-natale.

- Elévation des transaminases, de la bilirubine, contrastant avec des gamma-GT normales 1.

- Insuffisance hépatique terminale avant la fin de la première décennie.

- Manifestations extra-hépatiques : diarrhée, pancréatite, déficit auditif.

- Mutation du gène ATP8B1 qui code une phospholipide flippase.

PFIC type 2

(syndrome de Byler) - Révélation dans le petite enfance, avec un tableau hépatique similaire à celui de PFIC 1.

- Mutation du gène ABCB11/BSEP qui code le « bile salt export pump ».

- Fréquente survenue d’un carcinome hépatocellulaire invitant à une transplantation hépatique précoce.

PFIC type 3

(mutation ABCB4/MDR3) - Cholestase progressive dans les premières années de la vie, mais une révélation tardive chez l’adulte est possible.

- Augmentation de la gamma-GT 2.

- Possible lithiase intra-hépatique.

- Mutation du géne ABCB4/MDR3 qui code le transporteur canaliculaire des phospholipides.

1) Contrairement à l’atrésie biliaire et au syndrome d’Alagille.

2) Contrairement à ce qu’on voit au cours de PFIC 1 et 2, en relation avec une intense prolifération ductulaire sur la biopsie hépatique.