DEUX FAMILLES porteuses de mutations favorisant la survenue d’infections candidosiques sont décrites dans le New England Journal of Medicine, ainsi que l’analyse des anomalies génétiques responsables.
La première, d’origine iranienne, est composée de 36 membres, avec une forte consanguinité. Quatre d’entre d’eux sont victimes d’infections mycosiques à répétition et 3 autres sont décédés dans l’adolescence (2 de candidose invasive). Erik-Oliver Glocker et coll. (Londres) ont constaté une mutation homozygote ponctuelle du gène CARD9 à type de codon terminal prématuré (Q295X), chez les 4 patients. Alors que tous les participants portaient une forme sauvage de la protéine CARD9, les patients ne l’avaient pas. Cette anomalie est associée à un faible nombre de cellules T helpers 17, qui produisent l’IL17.
Dans la seconde famille, aux Pays-Bas, 4 des femmes déclaraient des mycoses vulvovaginales ou des onychomycoses à répétition. Ici encore a été identifié, par Bart Ferwerda (Nijmegen) et coll., la mutation prématurée d’un codon terminal, Tyr238X au niveau du récepteur ß-glucane de la dectine-1. Cette mutation conduit à une production défectueuse de cytokines (IL-17, TNF et IL-6) après la stimulation par des Candida albicans. Comme la phagocytose et la destruction des champignons était normale chez ces patients, les mycoses ne sont jamais devenues invasives. Ceci suggère aussi le rôle de la dectine-1 dans les défenses muqueuses humaines.
Cependant, deux éditorialistes américains considèrent qu’il reste à déterminer si les mécanismes responsables de ces mycoses sévères consistent en une inactivité de la dectine-1 au niveau épithélial ou en une inactivation des leucocytes épithéliaux, médiée par des cytokines dont l’IL-17.
New England Journal of Medicine, vol 361, n° 18, pp1727-1735, 1760-1767 et 17981801 (éditorial).
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