QUAND un couple à risque de thalassémie ou de drépanocytose attend un enfant, il pourrait être utile pour chacun de connaître son statut vis-à-vis de l’affection. L’intérêt étant bien sûr d’évaluer le risque pour l’enfant. L’objectif est alors de permettre au couple d’envisager une décision, qui peut comporter celle d’interrompre la grossesse. Dans ce cadre de réflexion, plus le statut de chaque parent est établi tôt, plus le choix final peut être pris sans hâte.
Une équipe britannique, Elizabeth Dormandy (Londres) et coll, a évalué l’efficacité d’une proposition de dépistage anténatal de drépanocytose ou de thalassémie en soins primaires (généraliste ou sage-femme). Comme on pouvait s’y attendre le nombre de femmes dépistées avant la 10e semaine de grossesse a été majoré, mais d’autres constats semblent plus décevants.
L’étude a été menée de façon anonyme sur six mois avant la randomisation, puis sur sept mois après. En tout 1 708 femmes ont été recrutées dans 25 centres de médecine générale du Royaume-Uni. Au cours de la période de sept mois, trois types d’enrôlement ont été réalisés par tirage au sort. Le premier était dit « test en parallèle en médecine générale » ; il s’agissait de dépister les deux affections chez les deux parents, dès la grossesse connue. Le deuxième était dit « test séquentiel en médecine générale » ; ici, seule la femme était dépistée, puis son partenaire en cas de positivité. Le troisième était dit « en soins de sage-femme », laquelle proposait un test uniquement à la femme enceinte.
Deux objectifs principaux ont été attribués à cette étude de niche. Le premier était la proportion de femmes dépistées avant la 10e semaine. Les seconds étaient les possibilités de proposition avant la 10e semaine, l’âge gestationnel au moment du dépistage, l’intervalle moyen entre la proposition et la réalisation du test, la connaissance du statut du père par la mère avant la 11e semaine.
Le médecin ou la sage-femme.
Tout d’abord, il apparaît que le dépistage se montre plus efficace lorsqu’il est proposé par le médecin que par la sage-femme. Chez ces dernières, 2 % des participantes ont été dépistées avant la 10e semaine (9/441), alors qu’elles étaient 24 % dans le groupe « test en parallèle » (161/677) et 28 % dans le « groupe séquentiel » (167/590). En revanche, la proportion de femmes dépistées dans les trois groupes a été similaire à la 26e semaine, avec 81 %. Enfin, en ce qui concerne la connaissance du statut du père à la 11e semaine, les données sont très faibles : aucune femme sur les 441 du groupe « sage-femme », 2 % (13/677) du groupe « parallèle » et 1 % (3/590) du groupe « séquentiel ».
Ces chiffres confirment l’augmentation du nombre de femmes dépistées en début de grossesse, même s’il reste relativement bas. Ils montrent aussi le raccourcissement du délai entre la prescription du test et sa réalisation. Plus décevantes sont les autres analyses. De fait, la proportion globale de femmes enceintes dépistées n’a pas été majorée, pas plus que celle des pères.
Les auteurs concluent leur travail en précisant qu’ils n’ont pu évaluer le nombre de procédures invasives réalisées à la suite des dépistages, en raison, tout simplement, de la faible taille de leur cohorte. Enfin, ils rappellent qu’un programme de dépistage doit être fondé sur la certitude que les individus peuvent accepter ou refuser un diagnostic prénatal après une information circonstanciée.
British Medical Journal 2010;341:c5132.
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