EN CAS de syndrome du QT long de type 1 (LQT1), le génotypage et l’analyse de la fonction du canal potassique pourraient permettre de mieux identifier les patients à haut risque de syncope ou de mort subite.
Le syndrome du QT long héréditaire est caractérisé par un allongement de l’intervalle QT sur l’ECG de surface. Il est provoqué par des anomalies au niveau des canaux ioniques qui retardent la repolarisation cardiaque. Ce syndrome s’accompagne d’une augmentation du risque de syncope et de mort subite par arythmie ventriculaire.
Le risque de mort subite est actuellement estimé sur des critères cliniques comme la durée de l’intervalle QT, l’âge et le sexe. Le génotype de la mutation est rarement utilisé.
C. Jons et coll. ont apporté un nouvel éclairage à la détermination du pronostic du syndrome du LQT1. Ce syndrome est en effet provoqué par des mutations du gène KCNQ1, qui code pour un canal potassique. Dans cette étude, 17 mutations ont été identifiées chez 387 patients atteints du LQT1 qui provenaient de quatre registres internationaux. Les canaux mutés sont caractérisés par une activation plus lente que les canaux normaux. Ce ralentissement de l’activation est apparu comme associé au risque d’événement cardiaque avant l’âge de 30 ans, indépendant des facteurs de risques cliniques communément reconnus comme la durée de l’intervalle QT, le sexe et le traitement bêtabloquant. Ce facteur prédictif reste pertinent lorsque l’intervalle QT est modérément allongé, c’est-à-dire inférieur à 500 ms, ce qui est le cas chez 70 % des patients LQT1.
Ainsi, le génotypage de la mutation et l’analyse électrophysiologique du canal potassique pourraient permettre de mieux identifier les patients à haut risque de syncope ou de mort subite. Un traitement bêta-bloquant pourrait être indiqué chez ces sujets, même en l’absence de symptômes et si l’intervalle QT est modérément allongé.
Jons C et coll. Use of Mutant-Specific Ion Channel Characteristics for Risk Stratification of Long QT Syndrome Patients. Sci Transl Med 2011; 3: 76ra28.
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