L’espoir des cellules souches et de la thérapie génique

Les pathologies de la rétine sont l’une des principales causes de malvoyance chez l’adulte et l’enfant. Elles ont en commun le fait qu’elles ne peuvent être traitées que très partiellement ou qu’elles sont actuellement incurables.

Les cellules souches, de par leur capacité d’autorenouvellement et leur pluripotence offrent l’espoir de vaincre les pathologies neurodégénératives de la rétine, comme la rétinite pigmentaire ou la dégénérescence maculaire liée à l’âge. Deux voies de recherche sont explorées pour remplacer les cellules lésées grâce à la manipulation de cellules souches : la greffe et la régénération.

« À l’heure actuelle, les études ont montré une grande tolérance de la rétine pour la greffe mais aucun effet positif sur la fonction visuelle n’a été démontré », a souligné Muriel Perron, directrice scientifique du laboratoire de recherche de Retina. En conséquence, de nombreux laboratoires travaillent sur des approches alternatives comme la régénération. En effet, certaines espèces animales se passent de thérapie cellulaire pour réparer leur rétine. Les grenouilles et les poissons par exemple, ont une capacité régénérative extraordinaire grâce à la présence de cellules souches dans leur rétine. Contrairement à ce que l’on pensait, ces cellules souches rétiniennes existent également chez les mammifères, mais sont au repos. Les efforts de recherche actuels sur les mécanismes de régénération ont pour objectif de mettre au point des agents pharmacologiques susceptibles de « réveiller » ces cellules et de les induire à réparer les rétines endommagées.

L’œil, un modèle pratique

L’œil est un organe privilégié pour le développement de thérapies géniques. On connaît de nombreux gènes responsables de maladies rares de la vision. « En outre, compte tenu de sa taille, l’œil ne nécessite pas des quantités importantes de produit pour être traité. Sa position "isolée" du reste de l’organisme fait de lui un modèle pratique pour la thérapie génique et plusieurs essais ont déjà été réalisés ou sont en cours dans le monde », a expliqué Serge Braun, directeur scientifique AFMTeléthon. En France, un essai clinique de thérapie génique de phaseI/II est en cours chez l’homme dans l’amaurose de Leber, au CHU de Nantes mené par le Pr Michel Weber et financé par AFM-Téléthon et Retina France. L’amaurose congénitale de Leber est une forme particulière de rétinite pigmentaire qui entraîne précocement une quasi-cécité chez l’enfant. De 1 000 à 2 000 personnes sont touchées en France. Enfin, le développement de la thérapie génique ne bénéficie pas qu’aux maladies rares : les chercheurs travaillent également sur la DMLA.