UNE ÉQUIPE de l’INSERM a identifié des mutations responsables de la maladie des mouvements en miroir congénitaux. Dans cette maladie, lorsqu’une main effectue un mouvement, l’autre main est « obligée » d’effectuer le même mouvement, même contre la volonté du sujet. Une bonne vidéo valant mieux qu’un mauvais discours, les lecteurs du « Quotidien » sont invités à aller visualiser une séquence réalisée par l’INSERM par le biais du site lequotidiendumedecin.fr. Les patients, donc, sont dans l’incapacité de réaliser mouvement différent des deux mains, c’est-à-dire d’avoir une activité motrice bimanuelle telle que jouer du piano.
Certes, il peut arriver que l’on observe ces phénomènes chez les enfants mais ils disparaissent en général spontanément avant l’âge de 10 ans, sûrement du fait de la maturation des réseaux de neurones moteurs. Cela dit, chez les malades, les symptômes apparaissent dès la petite enfance et restent inchangés tout au long de la vie.
En 2010, des Québécois ont identifié de situations dans le gène DCC dans une grande famille canadienne. Cette même anomalie a été recherchée sans succès dans une famille française par l’équipe d’Emmanuel Flamand-Roze (INSERM U975, CRICM, La Pitié-Salpêtrière). Cette équipe a donc cherché ailleurs et a montré que le gène RAD51 est responsable de la maladie des mouvements en miroir congénitaux dans une grande famille française. Ce résultat a été confirmé dans une famille allemande également atteinte.
Le gène RAD51 était connu pour son rôle potentiel dans la survenue de certains cancers et dans les phénomènes de résistance aux chimiothérapies. En étudiant l’expression de la protéine RAD51 au cours du développement du système moteur chez la souris, les chercheurs ont découvert que le gène pouvait être impliqué dans le croisement des voies motrices reliant le cerveau à la mœlle épinière au niveau du tronc cérébral.
Cette découverte pourrait permettre de mieux comprendre les mécanismes cérébraux qui contrôlent la motricité bimanuelle et d’apporter un éclairage sur d’autres désordres moteurs impliquant une altération de l’organisation fine du mouvement, tels que la dystonie, ou sur certaines maladies génétiques neuro-développementales.
Christel Depienne, Delphine Bouteiller, Aurélie Méneret et coll. American Journal of Human Genetics. doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.12.02
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024