Pour un accès généralisé au diagnostic génétique

À l’instar des programmes similaires lancés au Royaume-Uni en 2012, aux États-Unis en 2014 et en Chine, avec le Plan France médecine génomique 2025 la France se dote d’une filière médicale et industrielle en vue d’introduire la médecine de précision dans le parcours de soins et de développer une filière nationale.

Remis le 22 juin 2016 à Matignon par le Pr Yves Lévy, président de l'INSERM et de l'Alliance nationale pour les sciences de la vie (AVIESAN), ce plan s’est donné trois objectifs ambitieux. Le premier est de hisser la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine personnalisée de précision. En effet, la médecine génomique n’est plus une promesse mais déjà̀ une réalité́ et la compétitivité internationale est déjà forte. Second objectif, « instaurer un parcours de soins générique avec un accès commun à tous les patients affectés par les cancers, maladies rares ou communes permettant, à l’horizon 2025, la couverture par la médecine génomique de l’ensemble des patients concernés » annonçait le Pr Levy, qui dirige le comité de pilotage en tant que président de l’AVIESAN. Troisième objectif, formaliser une filière nationale de médecine génomique, levier d’innovation scientifique et technologique, de valorisation industrielle et de croissance économique.

Les instruments du parcours de soins génomique

Douze plateformes dotées de capacités en séquençage très haut débit seront identifiées, couvrant l’ensemble du territoire. Dans un premier temps, à l’horizon 2020, l’ambition est de réaliser environ 235 000 séquences de génomes par an. Cela correspond à 20 000 patients atteints de maladies rares et leurs familles (environ 60 000 génomes) et 50 000 patients prioritaires car atteints de cancers métastatiques/réfractaires au traitement (environ 175 000). La montée en charge de l’activité se fera dans un second temps, en incluant les maladies communes. Le projet ne pourra être mené efficacement sans la généralisation d’un dossier électronique médical du patient, standardisé et interopérable indispensable à l’intégration et à l’utilisation des données génomiques et cliniques. Un centre de référence technologique, d’innovation et de transfert (CRefIX) à vocation nationale sera désigné, tourné vers les plateformes de séquençage, les industriels mais aussi le « CAD ». Ce dernier est un « Collecteur analyseur de données », sorte de centre de calcul intensif qui collectera et traitera l’énorme volume de données générées. Il devra être en mesure d’offrir les premiers services à destination des professionnels de santé dans le cadre du parcours de soins ; il s’agit d’analyses in silico et outils d’aide à la décision en matières diagnostic, pronostic et d’élaboration de stratégies thérapeutiques. La compilation et l’analyse des données considérables collectées permettront un retour à l’individu, pour une médecine de précision.

La dimension éthique en toile de fond

Le consentement dans l’accès et l’utilisation de données de santé, l’anonymisation des données, la gestion des découvertes secondaires ou incidentes non désirées etc. sont autant de points qui nécessitent une réflexion et une prise en considération éthique en toute rigueur. Sans quoi, les pouvoirs publics s’exposent à une rupture du pacte démocratique entre la science et la société, mettent en garde les auteurs du projet. Le document évoque par ailleurs la préparation d’une évolution des cadres réglementaires existants en fonction des bonnes pratiques et des normes juridiques et éthiques, notamment par la saisine du Comité consultatif national d’éthique, adaptées aux différentes étapes du parcours de soins. Concernant le financement, l'État soutiendra le plan à hauteur de deux tiers du budget prévu. 670 millions d'euros seront donc débloqués sur les cinq premières années pour la mise en œuvre de ce plan. Les partenaires industriels sont conviés, dans une volonté de lier recherche académique, recherche industrielle et acteurs de soin.