Un gène dans la cécité nocturne stationnaire

UNE ÉQUIPE FRANÇAISE a identifié un nouveau gène, nommé GPR179, associé à une forme génétique de cécité nocturne. Les mutations du gène GPR179 sont très spécifiques de cette pathologie, et peuvent constituer un marqueur de diagnostic performant, annoncent les chercheurs.

La cécité nocturne stationnaire congénitale est une maladie rare, d’origine génétique, qui se déclare dès la naissance. Elle est due à une transmission défectueuse du signal lumineux dans la rétine, touchant particulièrement les bâtonnets, avec baisse importante de l’acuité visuelle en faible lumière. L’acuité visuelle est modérément abaissée en lumière du jour. Il n’existe pas de traitement à l’heure actuelle.

On sait qu’il existe trois modes d’hérédité : autosomique dominante ou récessive et récessive liée à l’X. Le travail a été mené pour mieux comprendre l’origine génétique de la maladie, par l’équipe d’Isabella Audo et Christina Zeitz (Institut de la Vision, Centre d’investigation clinique des Quinze-Vingts, UPMC CNRS-INSERM). Dans un premier temps, ces chercheurs ont étudié des familles atteintes de la forme de la maladie qui entraîne la cécité nocturne la plus sévère. Ils ont utilisé une technique de séquençage de nouvelle génération, dit séquençage exomique, qui permet de décoder l’ensemble des gènes d’un individu. L’analyse a révélé la présence de mutations du gène GPR179 qui n’avaient encore jamais été observées.

Dans un deuxième temps, des mutations de GPR179 ont été recherchées dans une autre cohorte composée des malades suivis dans des centres cliniques de la vision à l’échelle internationale.

Ce qui a confirmé la présence de mutations du gène GPR179 dans 3 familles supplémentaires.

La fonction du gène est pour l’instant inconnue. Mais les résultats préliminaires suggèrent un rôle distinct des autres gènes trouvés impliqués jusqu’à présent dans la cécité nocturne stationnaire congénitale. Il va permettre de faire un diagnostic plus précis, notamment en permettant d’écarter d’autres pathologies comportant une cécité nocturne, comme la rétinopathie pigmentaire, plus fréquente et plus sévère.

American Journal of Human Genetics, 10 février 2012.