Des chercheurs français ont réussi par la technique des cellules souches pluripotentes induites (SPI), à créer des neurones à partir de cellules de peau prélevées chez des patients.
Provoquée par une mutation génétique, la maladie de Sanfilippo, mucopolysaccharidose de type III, est liée à une accumulation de mucopolysaccharides dans plusieurs tissus de l’organisme. L’affection est caractérisée par un retard mental important qui se manifeste vers 3-4 ans. Les patients meurent prématurément avant l’âge de 30 ans. On ne dispose d’aucun traitement curatif. Pour étudier la maladie, on disposait de neurones de modèles murins, l’accès aux neurones des malades étant impossible. C’est donc un grand progrès qu’ont accompli des chercheurs de l’Institut Pasteur et de l’INSERM (Thomas Lemonnier, « Human Molecular Genetics » du 15 septembre 2011).
Aujourd’hui, les neurones obtenus à partir de cellules cutanées prélevées chez des patients constituent un outil puissant pour étudier la physiopathologie et identifier des axes thérapeutiques.
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