COMME LE RAPPELLE D. H. Stone (Université de Glasgow) dans un éditorial paru dans le « Lancet », après la naissance d’un enfant ayant une malformation congénitale, les parents « bombardent » légitimement de questions les médecins (1). Les questions portent sur les causes de la maladie, l’éventualité qu’elle aurait peut-être pu être évitée et, par-dessus tout, sur ses conséquences sur le développement de l’enfant, sa santé et son espérance de vie. Il est difficile d’apporter des réponses sur ce dernier point, principalement en raison du manque de données robustes, sauf en cas de trisomie 21 et de spina-bifida.
Un registre anglais portant sur plus de 13 000 enfants.
Il revient à P. W. G. Tennant et coll. (Université de Newcastle) d’avoir mis en œuvre une étude permettant d’évaluer la survie à vingt ans de ces enfants (2). Ces auteurs ont assuré le suivi de 13 758 enfants nés avec une malformation congénitale entre 1985 et 2003, qui étaient répertoriés dans un registre tenu dans le nord de l’Angleterre, le Northern Congenital Abnormality Survey (NorCAS). Les malformations congénitales ont été regroupées par système, par anomalie et par syndrome, conformément aux recommandations émises par l’EUROCAT (European Registration of Congenital Anomalies and Twins), un centre collaborateur de l’OMS).
Une survie de 85 % à vingt ans.
Les informations fournies par ce travail sont au nombre de trois. En premier lieu, les registres de qualité portant sur les maladies congénitales sont des sources fiables permettant d’obtenir des données sur la mortalité des enfants au-delà de la première année de vie.
Par ailleurs, les informations fournies par cette étude sont très rassurantes en termes de survie. En effet, celle-ci atteint en moyenne 85,5 % à vingt ans. Bien entendu, comme il fallait s’y attendre, des disparités ont été mises en évidence d’une maladie à l’autre. Ainsi, la survie varie de 66 % pour les affections du système nerveux, à 97 % pour les fentes oro-faciales.
Enfin, le pronostic des enfants est apparu dépendant de leur année de naissance : il augmente au fil des années. Les explications sur ce point ne sont pas très claires. Il peut par exemple s’agir des conséquences de progrès réalisés en matière de traitement anténatal, médical ou chirurgical. D. H. Stone, l’éditorialiste, souligne que les auteurs de l’étude « spéculent de manière surprenante ». Ils postulent en effet que l’amélioration de la survie dans les années récentes pourrait s’expliquer par la pratique plus large de l’interruption médicale de grossesse « sélective », c’est-à-dire dans les cas ou le pronostic est le moins favorable. D’autres explications sont possibles. Elles mettent en jeu des facteurs géographiques, sociaux ou autres que les données du registre NorCAS ne fournissent pas.
La conclusion de l’éditorialiste est un vœu. Il souhaite que la publication de ces données par le « Lancet » permette d’insuffler une impulsion nécessaire à la surveillance au long cours des maladies congénitales.
Références
(1) Stone DH. Long-term survival of children born with congenital anomalies. The Lancet (en ligne) ; doi : 10.1016/S0140-6736(09)62030-4.
(2) Tennant PWG, et coll. 20-year survival of children born with congenital anomalies : a population-based study. The Lancet (en ligne) ; doi :10.1016/S0140-6736(09)61922.
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