C’EST UNE VOIE de recherche thérapeutique « pertinente et faisable » que viennent de suggérer des chercheurs français dans les dysferlinopathies, celle du saut d’exon. Ces dystrophies musculaires récessives ont en commun des anomalies du gène de la dysferline, protéine impliquée dans la réparation des membranes des fibres musculaires. Elles portent sur les ceintures ou les extrémités des membres.
Les équipes de Nicolas Lévy (INSERM UMR S 910, Marseille) et de l’Institut de Myologie (Paris) sont parties du cas d’une famille. La mère, peu atteinte, avait une mutation de l’exon 32 sur un chromosome et pas d’exon 32 sur l’autre. Ses filles, très touchées présentaient deux exemplaires de la mutation. Ils ont considéré cette différence comme un « saut d’exon naturel » chez la mère. En effet, l’exon est l’une des parties codante du gène. Il contient l’information nécessaire à la synthèse protéique. Le saut d’exon est une intervention qui consiste à éliminer l’exon anormal au moment de la transcription du gène en protéine. Cette dernière est alors tronquée, mais fonctionnelle.
En utilisant deux techniques différentes pour cibler cette partie du génome (oligonucléotides antisens ± lentivirus) les équipes ont obtenu, dans les cellules traitées, un ARN privé de l’exon 32. La mutation a donc été supprimée des cellules.
La voie d’un essai thérapeutique est ouverte. Selon des données internationales, une vingtaine de malades, chez qui seul l’exon 32 est responsable, sont identifiés. Mais d’autres exons pourraient être traités selon le même procédé.
Human Mutation, 1er décembre 2009.
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024