Quelque 75 variants génétiques qui contribuent au risque de développer un cancer du sein ont été identifiés par une très importante collaboration internationale impliquant 550 chercheurs, dans 300 institutions différentes, sur les 6 continents.
Une première étude, publiée dans « Nature » présente les résultats d’une étude d’association génomique menée sur des femmes d’ascendance européenne (122 977 et 105 974 cas contrôle) et d’ascendance est-asiatique (14 068 atteintes de cancer du sein et 13 104 cas contrôle). Les auteurs ont identifié 65 nouveaux loci prédisposant au cancer du sein.
Une seconde, parue dans « Nature Genetics » présente les résultats d’une étude d’association génomique menée sur 21 468 femmes atteintes d’un cancer du sein négatif pour les récepteurs aux œstrogènes (ceux qui ne répondent pas aux thérapies hormonales), et 100 594 cas contrôles, et sur 18 908 femmes porteuses de la mutation BRCA1 (dont 9 414 ont un cancer). Dans cette étude, les femmes sont toutes d’ascendance européenne. Les auteurs ont alors identifié 10 variants qui prédisposent aux cancers du sein négatifs pour les récepteurs aux œstrogènes.
Confirmation et nouvelles découvertes
Ces résultats sont le fruit du travail du consortium OncoArray. En plus de 75 variants découverts, ils confirment des variants associés au cancer du sein et déjà identifiés, menant le nombre de variants communs associés au cancer du sein à environ 180.
Le cancer du sein est causé par des interactions complexes entre un grand nombre de variants génétiques et l’environnement. La part héritée du risque est due à une combinaison de variants rares (tels que BRCA1 et BRCA2) qui confèrent un risque élevé, et de nombreux variants assez communs qui confèrent chacun un risque faible. Les variants identifiés dans ces deux études sont communs. Certains sont portés par une personne sur 100, d’autre part la moitié des femmes. Individuellement, le risque porté par chaque variant est modeste, mais les effets combinés peuvent être considérables. Les chercheurs estiment ainsi que 1 % des femmes ont un risque trois fois plus élevé de développer un cancer du sein que le reste de la population. Ce risque peut être encore plus élevé si au risque génétique s’associent des facteurs environnementaux.
Les chercheurs estiment que ces différences pourraient nécessiter un changement des pratiques, par exemple du dépistage. « En utilisant les données des études génomiques, et celles sur les autres facteurs de risque, on pourrait mieux évaluer le risque, et donc identifier une petite mais significative proportion de femmes à haut risque, souligne le Pr Jacques Simard, de l’université de Laval, au Canada, l’un des auteurs de l’étude. Ces femmes pourraient bénéficier d’un dépistage plus intensif, commençant plus tôt, ou utilisant des méthodes plus sensibles, et permettent donc une détection plus précoce et une meilleure prévention. Ce type d’information personnalisée permettrait aussi d’adapter les modalités de dépistage aux femmes à risque significativement plus bas. »
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