Combattre la cécité dans le syndrome de Usher

LE SYNDROME DE USHER est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive qui touche environ 1 personne sur 10 000. Il est responsable de 3 à 6% des surdités infantiles et d’environ 50 % des cas de surdité sévère associée à une cécité chez l’adulte. La surdité est généralement congénitale tandis que les manifestations cliniques de la rétinite pigmentaire sont un peu plus tardives. Les trois types cliniques du syndrome, USH 1 (38 % des patients), USH 2 (60 % des patients) et USH 3 (moins de 3 %) se distinguent par la sévérité de l’atteinte auditive, la précocité de la rétinite pigmentaire et la présence ou non d’une atteinte vestibulaire qui se traduit par des troubles de l’équilibre. Sur chacun de ces aspects, la forme USH 1 est la plus invalidante.

L’implant cochléaire.

En1995, le laboratoire du Pr Christine Petit identifiait le premier gène à l’origine du syndrome USH1. Ce gène qui code la myosine VIIa est responsable d’environ 60 % des cas d’Usher 1.

L’enjeu d’un diagnostic précoce

Chez les enfants atteints de cette forme de maladie, l’atteinte de la vision (troubles de la vision nocturne, réduction du champ visuel, baisse de l’acuité visuelle) n’est souvent découverte qu’autour de 8 à 10 ans. Or, ce diagnostic tardif pèse lourdement sur une prise en charge médicale appropriée. La baisse de la vision n’apparaissant que des années après celle de l’audition, l’absence d’un diagnostic précoce du syndrome peut conduire les parents à faire le mauvais choix de l’apprentissage de la langue des signes dès le plus jeune âge, en renonçant à une implantation cochléaire précoce. L’implantation cochléaire constitue une grande avancée mais d’après les études, réalisée après l’âge de 3 ans, elle perd de son efficacité.

D’importants progrès ont été réalisés depuis une quinzaine d’années, notamment en ce qui concerne la découverte des mécanismes expliquant les atteintes auditives.

L’atteinte rétinienne.

En revanche, jusqu’à présent la pathogénie de la rétinopathie pigmentaire du syndrome demeurait inconnue. Une avancée majeure a été réalisée récemment dans la compréhension de l’atteinte rétinienne dans le cadre du projet européen Treatrush par les équipes des Pr Christine Petit (directrice de recherche à l’Université Pierre et Marie Curie, coordinatrice du projet Treatrush) et José-Alain Sahel (Directeur de recherche à l’Institut de la vision, co-cordinateur du projet Treatrush). Un nouvel outil de diagnostic moléculaire permettant de voir les photorécepteurs a été développé et plus de 400 patients venant de divers pays européens ont ainsi été testés. Par ailleurs, des équipes du projet travaillent actuellement au développement d’une thérapie génique dans le but de bloquer la dégénérescence des photorécepteurs rétiniens.

Conférence de presse organisée par l’Inserm et l’Université Pierre et Marie Curie avec le Pr Christine Petit (directrice de recherche à l’UPCM, coordinatrice du projet Treatrush), le Pr José-Alain Sahel ( directeur de recherche à l’Institut de la Vision, co-cordinateur du projet Treatrush), Steffen Suchert (président de la Faun Foundation Nuremberg, Allemagne), Christina Fasser ( Président de Retina International, Zurich, Suisse).