L’hypercholestérolémie familiale est fréquente : la forme hétérozygote est présente à 1/500 dans la population générale. Ses complications, graves et précoces, posent la question du dépistage, peu onéreux, d’autant que les mesures thérapeutiques en cas de positivité sont accessibles.
Compte tenu de la transmission sur un mode autosomique dominant, il est habituellement recommandé de faire un dépistage individuel ciblé, en dosant le cholestérol chez les enfants de plus de 2 ans, dans les familles où sont observés des accidents cardiovasculaires précoces (moins de 55 ans chez les hommes, moins de 60 ans chez les femmes) et/ou en cas d’hypercholestérolémie > 240 mg/dl chez l’un des parents. Mais l’efficacité de ce dépistage ciblée est médiocre : 30 à 60 % des enfants ayant une hypercholestérolémie familiale ne sont pas dépistés en suivant cette stratégie.
Pour les experts à l’origine des recommandations, il paraît aujourd’hui souhaitable de généraliser le dépistage à tous les enfants, en déterminant le LDL entre les âges de 3 et 9 ans. Ce dépistage se fonde sur la prescription d’une EAL à jeun (cholestérolémie totale, HDL cholestérol et triglycéridémie, permettant le calcul du LDL cholestérol).
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