Le registre français de la mucoviscidose a publié en fin d’été le bilan de l’année 2021 (1). Il cumule désormais 7 513 patients (+ 1,8 %), d’âge moyen de 22-23 ans, dont deux tiers d’adultes.
Cette année, les données témoignent de l’effet, très net, de la trithérapie récemment introduite (Kaftrio). Elle est associée notamment à une remarquable réduction du recours à la greffe chez les patients qui auraient été candidats. Soit à peu près un tiers des sujets du registre.
Parallèlement, le nombre de grossesses observées, stable depuis dix ans, a augmenté de 30 % (80 grossesses en 2021). Un fait observé cette même année dans d’autres pays.
Une espérance de vie qui augmente
Plus globalement, l’âge moyen des patients continue à progresser. L’âge médian au décès se situe désormais autour de 40 ans (37,8 ans). Reste qu’une majorité des patients ne peuvent toujours pas bénéficier de solution thérapeutique efficace. Cela, en raison de profils génétiques non éligibles aux modulateurs du CTRF et/ou parce qu’ils ont déjà été greffés. C’est pourquoi l’association « Vaincre la mucoviscidose » va déployer un vaste programme destiné à améliorer l’accès aux traitements, y compris compassionnels, soutenir un programme de recherche sur les mutations susceptibles de répondre aux traitements et aider au financement de dispositifs médicaux d’aide au drainage bronchique chez les patients non éligibles à la trithérapie.
Recul des greffes en particulier pulmonaires
Après avoir culminé à 100 greffes par an en 2019, les greffes ont reculé en 2020 et 2021. Alors qu’il y a eu contre 86 greffes pulmonaires en 2019, en 2020, seules 51 greffes ont eu lieu, et, en 2021, il y a eu 31 greffes au total, dont 17 greffes pulmonaires. Ce net recul est lié à la fois à la pandémie mais surtout à l’irruption de la trithérapie ainsi qu’au déploiement des traitements antibiotiques par voie IV, concernant 19 % des patients en 2019, et 29 % des patients en 2021.
Plus de 40 % de patients sous l’un des quatre modulateurs, 30 % sous trithérapie
Dans les traitements administrés plus de trois mois dans l’année, on retrouve, en 2021, l’aérosolthérapie (75 % des patients), les macrolides (34 % des patients) et les corticoïdes oraux (11 % patients). Mais à côté de ces thérapeutiques « classiques », la prise de modulateurs du gène CTRF a largement évolué en 2021. 3 277 patients prenaient alors un des quatre modulateurs disponibles. Soit 44 % des sujets du registre. 29,6 % ont été mis sous la trithérapie (Kaftrio) associant tezacaftor-elexacaftor-ivacaftor/ivacaftor.
En parallèle, le taux de patients sous bithérapie (Orkambi) associant ivacaftor/lumacaftor, après avoir augmenté de 30 % en 2020 à la suite de l’extension d’AMM obtenue fin 2019, a diminué de moitié, bon nombre d’entre eux étant passés à la trithérapie. Résultat, fin 2021 on est autour de 10 % de patients sous ivacaftor/lumacaftor, 2,3 % de patients sous bithérapie ivacaftor/tezacaftor et 2,6 % de patients sous ivacaftor en monothérapie.
Encore des progrès à faire
« Aujourd’hui, il y a ceux qui peuvent accéder à la trithérapie et les autres. Et l’introduction de cette nouvelle thérapeutique, vu son activité clinique, rend (encore plus) plurielle la maladie », soulignent les auteurs. En 2021, plus de 98 % des génotypes des patients sont renseignés dans la cohorte. Parmi eux, on retrouve globalement : 41 % de double délétion F508del/F508del, 42 % de F508del/autre, et 16 % de autre/autre (autre étant les anomalies non F508del). Or, la trithérapie, en association à l’ivacaftor, n’est indiquée que chez les porteurs d’au moins une délétion F508del.
Les patients souffrant d’un autre type d’altération du gène CTRF n’en bénéficient a priori pas. Quand ceux porteurs d’une double délétion en bénéficient le plus, avec une activité telle que l’introduction de cette trithérapie a permis de faire reculer les greffes. C’est une superbe avancée.
D’autant que, depuis l’été, le traitement est indiqué dès l’âge de 6 ans. Reste qu’a minima, 16 % des patients, du fait de leur profil génétique, ne peuvent en bénéficier sans ceux qui sont déjà greffés. D’où cette réalité douloureuse, d’un accès inégal à une thérapeutique efficace.
(1) C Dehilotte et al. Registre français de la mucoviscidose - Bilan des données 2021.Vaincre la Mucoviscidose. Paris, août 2022. www.registredelamuco.org
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