POUR LA PREMIÈRE fois, les Journées de la SFM (Société française de myologie) ont été organisées conjointement avec le Colloque Myogenèse récemment à Grenoble. Environ 300 chercheurs fondamentalistes et cliniciens ont échangé de nombreuses données sur les dernières avancées concernant les maladies neuromusculaires. Ces maladies rares sont peu connues des non-spécialistes. Pourtant, elles sont nombreuses et peuvent avoir des manifestations extrêmement diverses, souvent graves et très handicapantes, touchant non seulement le muscle squelettique, mais aussi de nombreux autres organes. À ce propos, les docteurs Andoni Echaniz-Laguna (Strasbourg) et Pascal Cintas (Toulouse) précisent que la SFM élabore des outils d’aide au diagnostic et des réunions de FMC pour les médecins généralistes.
Pour sa dixième édition, la SFM a choisi comme thème « Myopathies congénitales et calcium » car, selon le Dr Anthony Béhin (Paris), « il s’agit d’un thème en pleine mutation, à la fois sur le plan du diagnostic de nombreux phénotypes, de nouveaux gènes, mais aussi parce qu’il ouvre des pistes de recherche pour certaines de ces pathologies ».
Des thérapies désormais possibles.
Pour le Dr Isabelle Marty, (Grenoble), organisatrice de ces journées, « il existe un véritable continuum entre la recherche fondamentale et la recherche clinique et ces journées sont une plateforme de communication entre les différentes équipes travaillant dans la myologie, ce qui contribue à accélérer les recherches pour aboutir à des thérapies ».
Le Pr Claude Desnuelle (Nice), président de l’AFM, confirme que les thérapies et leur utilisation ont été l’un des points forts de ces Journées : « Il y a dix ans, il n’existait pas de notion d’application thérapeutique dans ces maladies alors qu’actuellement nous sommes dans une démarche de recherche thérapeutique réelle. À titre d’exemple, un traitement enzymatique substitutif mis au point par Genzyme existe pour la maladie de Pompe et des essais thérapeutiques sont en cours pour d’autres maladies ». Concernant les modalités d’utilisation des thérapies, précise le Pr Desnuelle, un traitement doit être mis en route suffisamment tôt, avant que les dégâts de la maladie ne soient trop importants : « Je n’ai aucun doute sur l’efficacité d’un traitement pour la restauration fonctionnelle à la suite d’une mutation génétique, mais je pense aussi que le traitement peut être moins efficace à un stade avancé de dégénérescence musculaire ».
*Cette année encore, la SFM s’est associée au Téléthon.
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