Il faut préserver la fertilité de l’homme adulte

L’hyperplasie congénitale par déficit en 21 hydroxylase (21 OHD) est une maladie pédiatrique de révélation néonatale mais qui devient progressivement une maladie de l’adulte. Un travail coordonné par Claire Bouvattier et Jacques Young (1), dans le cadre d’un PHRC national qui a inclus la majorité des services d’endocrinologie pour adultes de France, a évalué le devenir des enfants nés avec un 21 OHD : activité de l’axe gonadotrope, fonctions endocrines testiculaires, fertilité et sexualité.

Les données de la littérature internationale étaient jusqu’à présent assez pauvres en ce qui concerne les hommes, alors qu’elles sont nombreuses chez les femmes. « Grâce à ce travail collaboratif national, nous avons pu apporter des données qui portent sur 220 hommes, explique le Pr Jacques Young, ce qui en fait la plus grande série d’adultes de sexe masculin étudiée dans ce domaine. On a analysé leur taille, IMC, pression artérielle ainsi que leur profil hormonal, métabolique, et on a pu mettre en évidence les conséquences de cette maladie sur la fertilité. Sa diminution est en partie liée au développement de tumeurs dans les testicules : les inclusions surrénaliennes intratesticulaires ». Ces patients développent, dans 30% des cas environ, des tumeurs qui détruisent le testicule et altèrent donc la production de spermatozoïdes. Ce travail, déjà soumis au Journal of Clinical Endocrinology en novembre 2014 est en cours d’acceptation.

Spermogramme

Cette étude a également évalué les pratiques médicales des endocrinologues face à ces patients. Le premier enseignement fut que l’analyse du sperme n’est que très peu réalisée (chez un tiers des patients seulement). « Il faudrait faire des spermogrammes dès l’adolescence, insiste le Pr Young (Bicêtre, Paris) et faire, le plus vite possible, une congélation de sperme pour préserver la fertilité qui peut se dégrader plus tard ».

Quand il n’y a pas d’inclusions testiculaires, la fertilité est souvent normale. Mais il existe un sous-groupe de patients qui peuvent présenter des altérations de la spermatogénèse parce que leur sécrétion hypophysaire de gonadotrophines est inhibée par la sécrétion excessive de précurseurs par la surrénale (progestérone, 17 OHP, androstènedione). Ce deuxième mécanisme d’infertilité est réversible, en utilisant des médicaments empêchant cette sécrétion anormale.

Il faut noter qu’environ la moitié des hommes de cette étude vivaient en couple, dont la moitié avaient des enfants. « Leur sexualité ne paraît pas trop affectée, remarque le Pr Young, mais la comparaison avec des hommes n’ayant pas la maladie (témoins) n’est pas encore terminée ». Ce qui est très différent pour les femmes atteintes, qui ont à la fois une importante altération de leur sexualité et de leur fertilité. « En résumé, conclut le Pr Young, devant un adolescent ou un homme né avec une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase, il faut avoir le triple réflexe : échographie testiculaire, spermogramme et congélation de sperme ».

Entretien avec le Pr Jacques Young, Service d’Endocrinologie, et Maladies de la Reproduction Hôpital de Bicêtre.

(1) D’après une étude à paraître de la Dr Claire Bouvattier (service d’endocrinologie-pédiatrique, Hôpital de Bicêtre) et du Pr Jacques Young, grâce à l’implication du réseau français d’endocrinologues prenant en charge cette maladie et avec l’aide de l’Association de patient avec pathologies de la surrénale.