La nouvelle terminologie de « syndromes de sensibilité réduite aux hormones thyroïdiennes », regroupe la classique résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur ß, les anomalies de désiodation, le défaut de signalisation du récepteur α et les anomalies de transport membranaire. Plus de 50 ans après sa première description, la résistance classique garde encore une part de mystère.
Les syndromes de sensibilité réduite aux hormones thyroïdiennes
Une mosaïque en trompe-l’œil
Publié le 24/03/2023
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Les nouvelles techniques de séquençage ont permis de mettre en évidence des mutations en mosaïque, dans des cas jusqu’ici inexpliqués de résistance aux hormones thyroïdiennes. Une piste qui en ouvre d’autres.
Séquence NGS en mosaïque
Crédit photo : DR
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