Renforcer la coopération des acteurs de la lutte contre les maladies rares pour favoriser la recherche et répondre au besoin médical de 3 millions de patients. Les Entreprises du médicament présentent leur copie pour l'élaboration d'un nouveau plan national.
Les maladies rares : « un véritable laboratoire d'innovation », selon Philippe Lamoureux, directeur général des Entreprises du médicament (LEEM). « Un tremplin extraordinaire pour le développement thérapeutique et pour ce vaste domaine qu'est la médecine de précision » pour le Pr Marina Cavazzana, coordinatrice de centre d'investigation clinique en biothérapie à l'hôpital Necker.
Anne-Sophie Lemoine, présidente de l'association de patients Vaincre les maladies lysosomales, souligne l'importance de fédérer les associations de malades, les cliniciens, les chercheurs et les industriels du médicament pour une recherche « plus collaborative » et de ce fait « plus éthique ». Car plus encore que pour un médicament « classique», la mise en commun des compétences de l’ensemble des acteurs est essentielle pour faciliter la compréhension des mécanismes génétiques, la mise au point et l’accessibilité de traitements personnalisés et innovants destinés à un très petit nombre de malades.
L'enjeu pour tous étant de faire face à l’urgence du besoin médical : 3 millions de patients en France, 7 000 maladies rares identifiées dont moins de 5 % bénéficient aujourd’hui d’un traitement.
Favoriser la recherche dédiée aux maladies rares
Une plateforme de « 20 propositions pour une amélioration de la prise en charge des maladies rares » a été élaborée sous l'égide du LEEM. Celles-ci se déclinent sur quatre grands axes. Le premier vise à « favoriser la recherche » grâce : au développement de partenariats public-privé ; au lancement d'appels à projet communs ; à la mutualisation d'une plateforme génomique à très haut débit, d'une base de données clinico-biologiques ; à la conduite d’essais cliniques et à leur simplification ; à des registres/bases de données et leur possible utilisation par les industriels dans l’évaluation des médicaments.
Développer des médicaments innovants
Le second axe regroupe 7 propositions pour « favoriser le développement et la mise à disposition de médicaments innovants pour le traitement » de ces maladies : reconnaître dans l’évaluation des plans de développement des médicaments les spécificités et difficultés liées à la rareté de la maladie ; valoriser leur intérêt thérapeutique notamment en termes d'amélioration de la qualité de vie, de suivi des patients et d'organisation des soins ; donner la possibilité à un industriel d’initier une demande de recommandation temporaire d'utilisation (RTU) ; faciliter les projets de repositionnement de molécules ; impliquer tous les acteurs dans les réflexions sur la nouvelle méthodologie d’évaluation ; favoriser l’accès rapide des malades à l’innovation ; faciliter le dialogue précoce entre les industriels, l’Agence européenne du médicament et la Haute autorité de santé.
Améliorer les systèmes de financement et de prise en charge
Cinq autres propositions visent, par ailleurs, à « faciliter l’accès à l’innovation en pérennisant et en renforçant les systèmes de financement et de prise en charge des médicaments dédiés aux maladies rares ». Soit : instaurer une réflexion commune malades/pouvoirs publics/industriels afin d’adopter un système de fixation des prix adapté aux spécificités de ces médicaments ; permettre à l’entreprise concernée une contractualisation avec le CEPS sur d’autres critères qu’un simple encadrement financier du chiffre d’affaires ; mettre en place, des « contrats de performance » entre les pouvoirs publics et l’entreprise, en basant le prix et le financement du traitement sur la prise en compte d’indicateurs mesurés en vie réelle ; valoriser l’intérêt du dépistage auprès des médecins non spécialistes des maladies rares, afin de permettre un diagnostic précoce et une diminution de l’errance; réviser régulièrement les accords, avec la HAS et le Comité économique des produits de santé (CEPS).
Renforcer la coopération entre les différents acteurs
Le quatrième et dernier axe porte 3 mesures pour « Renforcer la coopération entre les acteurs de la prise en charge des maladies rares ». Le LEEM souhaite être plus impliqué dans l’évaluation du Plan national maladies rares 2 (PNMR2), dans l’élaboration et la conduite du futur PNMR. De même les malades devront être davantage associés dans les procédures d’évaluation de l’intérêt thérapeutique. Dans la perspective d’un plan Maladies Rares européen, le rôle de la France devra être amplifié.
L'ensemble de ces propositions devrait servir de « préambule à une réflexion partagée avec tous les acteurs de la communauté des maladies rares ». « Nous sommes dans une optique de co-construction d’un modèle permettant l’accès de tous au diagnostic et aux traitements, explique Christian Deleuze, président du Comité maladies rares du LEEM.
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