Le Téléthon ce vendredi pour booster la recherche, notamment la thérapie génique

Ce vendredi 4 décembre à 18 h 45, le top départ du Téléthon va être donné. Comme chaque année, l’édition 2015 des 5 et 6 décembre – 30 heures de mobilisation – va permettre de financer la recherche sur des maladies rares, les acquis des essais développés pour celles-ci profitant à d’autres, moins rares. L’an dernier 92 920 268 euros ont été récoltés.

La très grande majorité des ressources de l’AFM (Association française contre les myopathies), 83,5 % en 2014, proviennent du Téléthon. Ces fonds sont dévolus à la recherche sur les maladies rares : une personne sur 20 en France est concernée par l’une de ces 6 à 8 000 affections. « Elles ont ceci de particulier, signale la présidente de l’AFM, Laurence Tiennot-Herment, qu’elles sont à 80 % d’origine génétique et 99 % toujours en attente d’un traitement. »

Quelque 650 experts travaillent dans l’un des 4 principaux laboratoires qui dépendent en grande partie des fonds du Téléthon (Généthon et I-Stem notamment). L’AFM en 2014 a soutenu également 230 programmes de recherche conduits par différentes équipes sur différents sites. Les maladies rares constituent à l’évidence des laboratoires d’innovation pour des maladies plus fréquentes, et inversement.

Réparer le tissu cardiaque

En témoignent les travaux du Pr Philippe Menasché, chirurgien cardiaque à l’hôpital européen Georges-Pompidou (Paris), qui dirige le premier essai de thérapie cellulaire à partir de cellules souches embryonnaires dans l’insuffisance cardiaque post-infarctus, l’objectif étant de préserver la fonction cardiaque.

Les essais avaient débuté il y a 20 ans, prémices de thérapie cellulaire, avec des cellules souches musculaires. De ces premières expériences, le Pr Menasché tire 3 enseignements : un, pour réparer du tissu cardiaque, mieux vaut des cellules souches embryonnaires dont on exploite la pluripotence pour en faire des cellules jeunes cardiaques.

Deux, la technique de transfert « classique », seringue et aiguille, a été abandonnée pour un patch, les cellules progénitrices cardiaques étant encapsulées dans un gel de fibrine ; ce pansement est ensuite greffé sur l’épicarde à la périphérie du tissu infarci, puis recouvert d’un lambeau de péricarde autologue (un « bioréacteur » naturel, source de facteurs trophiques, de croissance et cellulaires).

Trois, « les cellules greffées ne produisent pas un nouveau tissu cardiaque, mais sécrètent des facteurs qui favorisent la réparation du cœur », constate-t-il. Il s’agit ici, avec cet essai, de vérifier seulement la faisabilité et la sécurité de la thérapie cellulaire, même si la première patiente opérée il y a un an, greffe couplée à un pontage, se porte bien.

Autre avancée permise par le Téléthon, la restauration du système immunitaire, grâce à la thérapie génique, de patients porteurs d’une maladie qui affecte la quasi-totalité des cellules sanguines, liée à l’X, le syndrome de Wiskott-Aldrich. L’étude de phase I/II, faisabilité et sécurité, promue par Généthon, est conduite par Marina Cavazzana, coordinatrice du Centre d’investigation clinique en biothérapie, à l’hôpital Necker-enfants malades (Paris), qui « capitalise » ainsi sur le succès de la première thérapie génique, du Déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X (les « bébés bulles »), initiée à Necker aussi. Le système immunitaire paraît restauré pour les lymphocytes T au moins, l’immunité humorale et les plaquettes (en nombre suffisant pour être protectrices).