Génétique

Maladies génétiques
L’IHU Imagine construit sa forteresse

28/04/2011 - 
L’INSTITUT des maladies génétiques Imagine prend aujourd’hui l’épaisseur d’une réalité de plus en plus tangible. Avec le projet architectural et l… 0
MALADIES RARES
T’chater avec les spécialistes

28/04/2011 - 
Maladies rares Info services propose aux internautes un t’chat spécialisé, le premier lundi de chaque mois, de 18 à 19 heures Le thème du prochain t… 0
La génétique seule ne fait pas tout
L’épigénèse a la parole dans le cerveau

22/04/2011 - 
TOUT N’EST PAS INSCRIT dans les gènes. Ou plutôt tout ce qui est écrit n’est pas exprimé. Ce serait bien le comble si cette tendance dissidente n… 0
Hyalinose segmentaire et focale
Les causes génétiques de mieux en mieux connues

21/04/2011 - 
PAR LE Pr CORINNE ANTIGNAC * BIEN QUE leur prévalence soit imparfaitement connue, les formes héréditaires monogéniques de hyalinose segmentaire et… 0
Polykystose rénale autosomique dominante
La longue route vers un traitement efficace

21/04/2011 - 
« LA polykystose rénale autosomique dominante (PKD) est une affection fréquente -sa prévalence est estimée à 1/1000, très facile à identifier par… 0
Un variant dans la fibrose pulmonaire idiopathique
Une mutation augmente la production de mucine

21/04/2011 - 
De notre correspondante LA FIBROSE pulmonaire idiopathique (FPI), caractérisée par une altération des poumons qui se rigidifient pour des raisons… 0
Maladies rares
Le Généthon produira des médicaments

20/04/2011 - 
MI-MARS, députés et sénateurs ont discrètement adopté une mesure d’importance dans le domaine pharmaceutique. Réunis en commission mixte paritaire … 0
Brevets sur les gènes BRCA1 et BRCA2
Un jugement américain attendu

08/04/2011 - 
EN AVRIL 2010, le juge new yorkais Robert W. Sweet remettait en cause certains brevets sur les gènes de susceptibilité du cancer du sein et de l… 0
Génétique et cancer du sein
L’avantage des femmes qui ont eu des enfants

07/04/2011 - 
DES CHERCHEURS ont identifié un motif d’expression de gènes dans le tissu mammaire de femmes ménopausées, qui est différent chez celles qui ont eu… 0
La surprise d’une étude d’association génomique
Un gène commun à l’autisme et à l’alcoolodépendance

05/04/2011 - 
L’ANALYSE des facteurs génétiques ou environnementaux régulant la consommation d’alcool est complexe car il existe un grand nombre de variations, par… 0
Maladies lysosomales
VML lance un appel aux dons pour ses 20 ans

05/04/2011 - 
« À TRAVERS l’association VML, il faut saluer l’action des associations de malades. Leur rôle de stimulant des pouvoirs publics est considérable »,… 0
Syndrome d’Ehlers-Danlos
Hyperélasticité et symptômes ORL

05/04/2011 - 
1900 et 1908 Les premiers descripteurs (Edvard Ehlers en 1900 et Henri-Alexandre Danlos en 1908), dermatologues, ont principalement insisté sur les… 0
Pour évaluer les risque de syncope ou de mort subite
Le génotypage serait utile dans le syndrome du QT long

04/04/2011 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LE SYNDROME du QT long héréditaire, caractérisé par un allongement de l’intervalle QT sur l’ECG, est causé par des mutations… 0
L’Académie de médecine prend parti

01/04/2011 - 
Dans un avis sur le projet de loi de bioéthique adopté à l’Assemblée le 15 février, l’Académie de médecine se dit à nouveau favorable à ce que « les… 0
Une réussite scientifique face à un danger législatif

01/04/2011 - 
IL S’AGIT d’un « malheureux télescopage » entre la publication d’une réussite scientifique et le danger de se voir interdire une recherche qui… 0
Une première mondiale
Un criblage à partir de cellules souches embryonnaires humaines

01/04/2011 - 
LA MISE EN PLACE de nouvelles stratégies thérapeutiques repose principalement sur une meilleure compréhension des mécanismes impliqués dans le… 0
MALADIES LYSOSOMALES
Genzyme soutient des actions innovantes

30/03/2011 - 
La société Genzyme, qui a été pionnière dans le domaine des biotechnologies, lance un programme d’aide aux patients. Les Genzyme PAL (Patient… 0
Un test qui permet de réduire le nombre de biopsies
L’ADN circulant pour détecter un rejet de greffe

29/03/2011 - 
LA BIOPSIE D’ENDOMYOCARDE, qui est l’examen standard pour le diagnostic du rejet de greffe cardiaque, outre qu’il est coûteux, expose à des… 0
Oncologie digestive
Vers une prise en charge à la carte

24/03/2011 - 
AUJOURD’HUI, la biologie tumorale permet de mieux connaître la gravité d’un cancer. C’est surtout dans le domaine du cancer du côlon, le plus… 0
La création d’un modèle murin
Comment le gène Shank3 muté engendre les troubles autistiques

23/03/2011 - 
« NOUS DISPOSONS MAINTENANT d’un modèle murin très robuste avec une cause génétique connue de comportements de type autistique, explique au "… 0
Des spermatozoïdes à tête ronde
Un gène dans une stérilité masculine rare

22/03/2011 - 
UN TROISIÈME gène impliqué dans la survenue de la globozoocéphalie spermatique a été identifié par une équipe française du CNRS, dirigée par Pierre… 0
De nouvelles cibles dans la LAM-M5
Un gène dans une forme sévère de leucémie aiguë monocytaire

22/03/2011 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LES DIFFÉRENTS sous-types de la leucémie aiguë myéloïde (LAM) sont des maladies clonales causées par des altérations… 0
Vasculopathie cérébrale avec AVC précoces
Une nouvelle maladie héréditaire identifiée dans la communauté amish

22/03/2011 - 
DE NOTRE CORRESPONDANT LA MALADIE, découverte chez 14 individus (de la naissance à l’âge de 25 ans) appartenant à cinq familles de l’Ancien Ordre des… 0
L’HISTOIRE DU JOUR
En Libye

21/03/2011 - 
Mais qu’allait donc faire en Libye le cloneur coréen Woo-suk Hwang ? C’est notamment une lettre de David Cyranoski dans « Nature » (1er mars) qui… 0
Le score moteur s’est amélioré de 23,1 %
Bons résultats d’une thérapie génique du Parkinson

18/03/2011 - 
UNE PHRASE suffit aux auteurs du travail paru dans le « Lancet Neurology » pour en suggérer la portée. « Cette étude est le premier essai réussi de… 0