Autisme, la HAS dresse un état des lieux

La mesure 1 du plan autisme 2008-2010 prévoyait d'élaborer un corpus rassemblant les données connues à propos de l'autisme et des autres troubles envahissants du développement (TED). C'est chose faite depuis la publication par la HAS d'un document de consensus consacré à l'état des connaissances en ce domaine (1).

En 2009, les TED concernent 6 à 7 pour 1 000 personnes de moins de 20 ans, parmi lesquelles 2 à 3 / 1000 souffrent d'un TED avec retard mental. La prévalence de l'autisme infantile seul pour 2009 est de 2 pour 1 000 personnes de moins de 20 ans. Les TED sont plus fréquents chez les garçons et les antécédents de TED dans la fratrie constituent également un facteur de risque.

-› Selon la CIM 10, les TED sont un "groupe de troubles caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de communication, ainsi que par un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations". Le type de handicap est très variable selon la situation clinique.

-› Les TED sont classés en 8 entités : autisme infantile, autisme atypique, syndrome de Rett, autre trouble désintégratif de l’enfance, hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés, syndrome d’Asperger, autres troubles envahissants du développement, trouble envahissant du développement, sans précision. Hormis pour les deux derniers types de troubles, les critères diagnostiques de chaque TED sont précisés par la CIM 10.

Certaines pathologies sont souvent associés aux TED : troubles du sommeil, troubles psychiatriques - anxiété et dépression chez l'adulte, déficit de l'attention / hyperactivité chez l'enfant -, épilepsie, retard mental (qui n'est pas systématique). Idem pour certaines maladies génétiques monogéniques.

-› On parle aussi de "troubles du spectre de l'autisme" (TSA), où le classement s'effectue à partir des anomalies observées dans 3 domaines – interaction sociale, communication, intérêts et activités stéréotypées – mais qui recouvrent en fait la même réalité clinique que les TED.

-› Le fonctionnement des personnes avec TED montre une grande hétérogénéité et peut présenter des particularités dans diverses composantes. Par exemple, le fonctionnement sensoriel des enfants avec TED est altéré avec une réactivité particulière aux différentes stimulations sensorielles à type d'hypo ou d'hyperréactivité, ou de recherche de stimulations sensorielles ; les fonctions motrices peuvent être atteintes, en particulier l’organisation du mouvement ; au plan cognitif, certains sujets témoignent de performances supérieures à la moyenne de la population générale, surtout dans les tâches nécessitant un traitement de l’information centré sur les détails, tout en ayant des difficultés d'adaptation au changement ; le traitement des émotions est altéré (faible compréhension des expressions des autres, d'où une difficulté à partager sur le plan émotionnel) ; les fonctions de communication sont perturbées au niveau de l’attention conjointe, de l’imitation et du langage.

Le fonctionnement des personnes avec TED, et notamment la triade autistique (troubles de la communication et du langage, troubles des interactions sociales, comportements répétitifs), évoluent tout au long de la vie.

-› Il existe plusieurs signes d'alerte évocateurs de TED. Au premier chef, figure la régression dans le développement, en particulier de la communication sociale ou du langage, quel que soit l’âge. L'inquiétude des parents vis-à-vis du développement de leur enfant doit aussi être prise en compte, de même que l'absence ou la rareté du sourire social, du contact par le regard, de l’orientation à l’appel du prénom. Durant le développement de l’enfant, d’autres signes d’alerte peuvent être repérés : perturbations du langage ou de la socialisation, comportements répétitifs ou stéréotypés.

-› La confirmation du diagnostic est d'ordre clinique, par entretien avec les parents et observation directe de l'enfant, en s'aidant d'outils validés (ADI-R, ADOS). Aucun examen biologique n'est disponible pour le diagnostic de TED. Certains examens complémentaires - examen de la vision et de l'audition, consultation neurologique ou génétique, IRM morphologique cérébrale avec spectroscopie - peuvent être utiles pour rechercher les pathologies associées et les éléments étiologiques.

-› Une fois le diagnostic posé, des examens psychologiques, orthophoniques et psychomoteurs permettent de mieux apprécier le mode de fonctionnement de la personne avec TED.

Après la phase diagnostique, vient la mise en place d'un projet personnalisé d'interventions, dans lequel la famille est incluse. Le projet, évolutif, basé sur des activités réalistes, est adapté aux caractéristiques de la personne. L'adaptation de l'environnement permet d'apporter au patient les repères qui lui manquent (espace, temps, communication, activités).

Plusieurs types d'interventions font actuellement l'objet de recherches évaluatives. Certaines se présentent sous forme de programmes favorisant une approche globale. D’autres sont focalisées sur un symptôme, une activité ou un secteur très ciblé.