En dehors d’un contexte facilement identifiable de surcharge secondaire, il convient alors de rechercher une cause génétique.
- Hémochromatose HFE (Type I). C’est la plus fréquente : 1 personne sur 260 est homozygote pour la mutation C282Y. Mais seul 10 à 30% d’entre elles développeront une surcharge en fer. La mutation H63D ne doit pas être considérée comme pathologique et sa recherche n’est pas remboursée. Homme ›40 ans, Femme ›50 ans. Saturation très fréquemment élevée ›70%. Atteintes cliniques de sévérité variables.
- Hémochromatose Juvénile (Type II) : Hémojuvéline (HJV) et Hepcidine (HAMP). Forme très rare, se caractérisant par une atteinte clinique systématiquement très sévère (cardiopathie, hypogonadisme, cirrhose) chez des patients jeunes (< 30 ans). Saturation de la transferrine élevée.
- Hémochromatose lié à TFR2 (Type III). Forme très rare, intermédiaire entre hémochromatose HFE classique et hémochromatose juvénile. Présentation identique à l’hémochromatose HFE chez des patients cependant un peu plus jeunes.
- Maladie de la ferroportine (hémochromatose de Type IV). Forme rare ayant pour particularité une saturation de la transferrine en général normale. La surcharge en fer peut être majeure (prédominant au niveau de la rate sur l’IRM) avec une atteinte clinique minime voire nulle.
Mise au point
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Cas clinique
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