Avoir le bon réflexe

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. On emploie l'expression de maladie orpheline pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.

8 000 maladies rares ont été identifiées

Le plus souvent, ces maladies sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50 % des cas et une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et dans la moitié des cas, elles touchent des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10 % des décès entre 1 et 5 ans. Un quart de ces maladies apparaissent après l’âge de 40 ans.

Une errance diagnostique de 4 ans

L’errance diagnostique, c’est-à-dire la période au cours de laquelle un diagnostic pertinent se fait attendre ou n’est pas posé, est d’une durée moyenne de 4 ans. Une prise en charge adaptée permet souvent d’améliorer la survie et la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage.

Les centres de référence maladies rares (CRMR) et les filières de santé maladies rares (FSMR), 23 en France, ont pour mission de faciliter l’orientation des personnes malades, la collecte des données de santé, la diffusion des bonnes pratiques et la coordination des actions de recherche, d’enseignement ou de formation.

Un troisième Plan national maladies rares est en cours d’élaboration afin d’améliorer la prise en charge des maladies rares, de diminuer l’errance diagnostique (vers un diagnostic de précision pour chacun) et d’associer étroitement la recherche et les soins apportés aux patients. Il doit également promouvoir l’innovation thérapeutique et développer de nouvelles technologies d’information et de communication.

Où s’informer ?

Le médecin généraliste joue un rôle clé dans le parcours du patient. Tout d’abord, en tant que premier recours, il peut permettre au patient porteur d’une maladie rare d’être plus rapidement diagnostiqué. En cas de doute sur une situation clinique, il doit en effet savoir où trouver l’information et où trouver l’expertise. Devant un tableau qui ne rentre pas dans les cases, il faut savoir se poser la question : et si c’était une maladie rare ? et avoir le réflexe d’orienter le malade vers les services maladies rares.

Le médecin généraliste assurera aussi le suivi de proximité en lien avec le centre d’expertise, les professions paramédicales et les acteurs de l’accompagnement social.

Orphanet ( www.orpha.net) et maladies rares Info Services ( tel : 01 56 53 81 36, www.maladiesraresinfo.org) sont deux services d’information de référence et peuvent servir d’aide au diagnostic.  

Les associations de malades jouent également, un rôle très important d’information et d’aide. Un malade atteint d’une maladie rare plonge dans l’inconnu et éprouve un sentiment d’isolement. Il a besoin d’être rassuré et de retrouver ses pairs. L’alliance maladies rares regroupe plus de 210 associations expertes de leurs maladies. Elle soutient, renforce et porte la voix de ses associations membres, souvent bénévoles qui accompagnent et orientent au quotidien des centaines de milliers de personnes malades et leurs familles.

Les maladies sont rares, certes, mais les malades sont de plus en plus nombreux. Les experts sont peu nombreux et éparpillés dans le monde. L’enjeu est de connecter cette expertise internationale au plus près du malade où qu’il se trouve. De nouveaux outils sont en train de voir le jour et le médecin généraliste est un acteur incontournable de ce changement.

D’après les communications d’Anne Chevrier (chef de projet maladies rares), de la Pr Sylvie Odent (CHU de Rennes), de Thomas Heuyer (maladies rares Info Service), de Anna Rath (Orphanet), de Zakia Beghdad (responsable associatif) et Catherine Dervieux (Alliance maladies rares)