L’exemple du dépistage de la trisomie 21

Publié le 27/04/2015

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Il y a quarante ans, la loi sur l’interruption volontaire de grossesse (IVG) stipulait notamment qu’elle était autorisée pour motif thérapeutique, sans condition de délai, si deux médecins attestaient que la poursuite de la grossesse mettait en péril grave la santé de la femme ou s’il y avait une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Il faut savoir que la promulgation de la loi fut précédée d’un an de travail par une commission paritaire mixte du Sénat et de l’Assemblée Nationale dont l’objectif était d’établir une liste de ces affections. Sans résultat évidemment ! La gravité d’une affection est en effet sujette à interprétation et certaines pathologies peuvent s’exprimer sous diverses formes, de légères à sévères.

L’organisation du dépistage de la trisomie 21 est l’exemple type de l’évolution du DPN avant et après la loi. Avant 1975, les demandes émanaient essentiellement de couples qui avaient déjà eu un enfant atteint d’une trisomie 21 ou d’une maladie relevant d’une autre aberration trisomique. Puis les demandes de DPN pour la trisomie 21 furent motivées par la présence de facteurs de risque reconnus : âge maternel, signes échographiques et élévation des marqueurs sériques maternels au-delà d’un certain seuil. La conjonction de ces facteurs devait améliorer le dépistage en combinant les informations, sans perdre en sensibilité afin de réduire au maximum les amniocentèses inutiles.

Une étude observationnelle réalisée en Isère et en Savoie donnait les résultats suivants. En 1996, 65 % des femmes porteuses d’un enfant trisomique étaient dépistées et le taux de faux positifs était de 8,5 %. Au fil des années, avec l’introduction séquentielle de tous les facteurs de risque, l’amélioration de la sensibilité augmente mais un taux conséquent de faux positifs subsiste. Ainsi, en 2007-2008, la sensibilité du dépistage se situe entre 90 et 95 % et le taux de faux positifs est de 8 %.

L’avancée majeure

Il y a maintenant trois ans, le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) a fait son apparition. C’est un énorme gain, en termes de sensibilité et de spécificité. Mais, pour l’instant, les femmes doivent payer leur test. Le problème de l’égalité aux soins se pose donc de façon évidente. Le ministère de la Santé a saisi le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) en 2012 sur ce sujet et sur les problèmes éthiques que soulèveraient le séquençage entier du génome. Cette institution rendait son avis en avril 2013 (1) et évoquait les nouveaux problèmes que feraient naître la possibilité de diagnostic fœtal sans investigation invasive. Il faudra gérer la manière dont les informations auxquelles elle aboutira devront être communiquées aux femmes enceintes et/ou aux couples. Il faudra respecter les critères de gravité et d’incurabilité de la maladie au jour où le diagnostic est posé et adapter la communication aux données de la connaissance. Reste le problème, et ce n’est pas le moindre, de la stigmatisation du handicap ! Ces difficultés émises par le CCNE s’estompent très rapidement pour la trisomie 21. Présageons que le DPNI pour la trisomie 21 va se généraliser de façon très rapide. Et les amniocentèses diminuer.

D’après la communication du Dr Pierre-Simon Jouk, généticien, Grenoble

(1) Avis 120, téléchargeable sur le site du CCNE, avis rendu public le 25 avril 2013

Dr Brigitte Martin