Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Pour une harmonisation des recommandations

Par
Publié le 08/09/2016

Chez les nouveau-nés diagnostiqués grâce au dépistage néonatal, une prise en charge optimale laisse espérer une amélioration ultérieure de l'état clinique. Plusieurs recommandations ont été publiées, aux États-Unis, en Europe et en France (1,2,3).

Ces enfants doivent être suivis dans un centre expert, une fois par mois au cours des 6 premiers mois, une fois tous les 2 mois jusqu'à l'âge d'un an, puis tous les 3 mois. Le centre doit se mettre en contact avec le médecin traitant pour le suivi ambulatoire et les parents doivent bénéficier d'une consultation de génétique.

Vaccins grippe et varicelle

L'enfant doit recevoir les vaccins selon le calendrier vaccinal. La vaccination antigrippale est recommandée chez le nourrisson à partir de 6 mois et pour tout l'entourage. Selon les recommandations françaises, la vaccination contre la varicelle pourrait être recommandée.

En termes de croissance les objectifs doivent tenir compte du contexte familial et démographique. Les apports nutritionnels (qui peuvent atteindre 150 % de ceux recommandés dans la population générale du même âge) doivent être régulièrement évalués par une diététicienne et adaptés aux objectifs définis. L'allaitement maternel est à encourager, plusieurs études ayant souligné son effet protecteur sur les infections à pseudomonas aeruginosa (4,5). Les hydrolysats de protéines sont recommandés dans certains cas. Une supplémentation en chlorure de sodium est systématique.

La fonction pancréatique doit être évaluée lors du diagnostic (élastase fécale) puis régulièrement et un traitement enzymatique mis en place si besoin.

Une radiographie pulmonaire est faite lors du diagnostic initial puis au minimum annuellement. La kinésithérapie respiratoire est mise en place dès le diagnostic. Des cultures de la flore bronchique doivent être réalisées à chaque séance ou en cas d'anomalie clinique. Toute infection respiratoire justifie des cultures et une antibiothérapie adaptée.

Certains points devront être précisés et une harmonisation paraît nécessaire. Le dépistage néonatal offre l'opportunité de suivre de larges cohortes d'enfants diagnostiqués très précocement, ce qui permettra d'affiner la stratégie de prise en charge.

D'après Isabelle Sermet-Gaudelus et al. Hôpital Necker Enfants Malades, Paris. «Management of the child with cystic fibrosis diagnosis by new born screening»
(1) Sermet-Gaudelus I et al. J Cyst Fibr 2010;9:323-9
(2) Borowitz D et al. J Pediatr 2009;155Suppl4:S73-93
(3) Sermet-Gaudelus I,et al. Arch Pediatr 2014;21(6):654-62
(4) Jadin SA et al. Am J Clin Nutr 2011;93:1038–47
(5) Ellis L et al. J Pediatr 1998;132:270–6

Dr Isabelle Hoppenot

Source : Le Quotidien du médecin: 9515