Génétique

Thérapie génique : un seul enfant mais 3 ADN

28/09/2016 - 
Le premier bébé conçu grâce à une nouvelle technique expérimentale nécessitant l’ADN de deux femmes et d’un homme a vu le jour au mois d’avril d… 0
Retard et errance diagnostiques
Les DLFT, des démences apparentées Alzheimer mais si différentes

26/09/2016 - 
Apathie avec perte d'élan ou désinhibition avec impulsivité, la présentation atypique des démences fronto-temporales (DFT), regroupées dans l'entité… 0
Pour les patients atteints de maladies rares
Un centre pour la transition en secteurs adultes

26/09/2016 - 
Grâce aux progrès médicaux des vingt dernières années, l'espérance de vie des patients souffrants de maladies rares s'est démultipliée. Prenons l… 0
Maladies mentales : beaucoup plus de risque pour les frères et sœurs des malades

21/09/2016 - 
Quel est le risque de développer une maladie mentale quand son frère ou sa sœur en est atteint ? D’après une étude de grande ampleur présentée au… 0
Obésité : les régimes et l’exercice bénéfiques même avec une prédisposition génétique

21/09/2016 - 
Les porteurs de la variation génétique FTO liée à un risque accru d’obésité ont la même capacité à perdre du poids que les autres, d’après un article… 0
Les discussions du soir avec René Frydman sur France Culture
Génétique et humanisme

21/09/2016 - 
René Frydman reçoit aujourd’hui le professeur Axel Kahn. Chercheur, généticien, essayiste, le professeur Axel Kahn féru d’éthique publie son dernier… 0
Identification de trois gènes associés au risque d'HTA

13/09/2016 - 
Des chercheurs de l’université Queen Mary de Londres et de l’université de Cambridge ont identifié 31 nouvelles régions du génome liées à la pression… 0
Maladie de Crigler-Najjar
Un pas décisif vers une thérapie génique

12/09/2016 - 
En l'absence de DP glucuronosyltransferase 1A1, qui permet la conversion de la bilirubine en bilirubine conjuguée susceptible d'être excrété dans la… 0
Mieux cerner le phénotype de chaque patient
Pour une approche personnalisée dans l'asthme

08/09/2016 - 
Si chez la majorité des enfants le contrôle de l'asthme peut être obtenu avec des doses légères à modérées de corticostéroïdes inhalés, le choix du… 0
Le gène de la rousseur augmente le risque de mélanome même chez les sujets non roux

13/07/2016 - 
La sensibilité aux UV n'est la seule en cause dans le surrisque de mélanome chez les sujets roux, ayant la peau pâle avec des taches de rousseur,… 0
Diabète de type 2 : la complexité de la génétique met au défi une approche personnalisée

12/07/2016 - 
C'est l'étude génétique dans le diabète de type 2 (DT2) la plus grande et à un niveau de détail sans prédécent que vient de publier la revue « Nature… 0
La deutétrabénazine améliore les symptômes moteurs de la chorée de Huntington

06/07/2016 - 
Une nouvelle molécule indiquée dans le traitement des troubles hyperkinétiques de la chorée de Huntington vient de démontrer son efficacité dans un… 0
Gène BRCA1 : un risque peut en cacher un autre

04/07/2016 - 
La mutation du gène BRCA 1 est connue pour augmenter le risque du cancer du sein et de l'ovaire. Une étude réalisée par l’Institut contre le Cancer… 0
Médecine prédictive
Ce que la génétique apporte aux soins

24/06/2016 - 
À mesure que les tests génomiques avancent, la crainte des dérives sur le « tout génétique » se développe aussi. Aujourd’hui, ces tests sont avant… 0
La France lance son premier plan pour une médecine génomique en faveur ses soins et de la prévention

23/06/2016 - 
« Un plan majeur pour les Français et notre système de santé » et qui met « les progrès de la recherche au service du soin et de la prévention »… 4
Médecine personnalisée pour la mucoviscidose
Des « mini-intestins » pour sélectionner les répondeurs aux thérapies ciblées

23/06/2016 - 
La mucoviscidose, une maladie génétique transmise par les deux parents, est due à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane… 0
Un plan de médecine génomique avec 12 plateformes de séquençage du génome

22/06/2016 - 
Cancers résistants aux traitements, diabète, maladies rares... Pour relever ces défis, un plan de 670 millions d'euros sur cinq ans va être lancé… 0
Diagnostic des ataxies cérébelleuses
L’intérêt du séquençage de « mini-exome »

20/06/2016 - 
Le diagnostic moléculaire des ataxies cérébelleuses héréditaires est important afin de pouvoir proposer un conseil génétique précis et, dans certains… 0
Les anticorps anti-PCSK9
La biotechnologie s'implante en cardiologie

16/06/2016 - 
La protéine Proprotéine Convertase Subtilisine/Kexine de type 9 (PCSK9), au nom si barbare, joue un rôle fondamental dans la régulation des… 0
Tribune libre
Homo Primitus versus Sapiens ?

13/06/2016 - 
Un jour, sans doute, ceux qui grattent avec passion la terre extrairont d’autres superbes spécimens qui contribueront un peu plus à reconstituer l… 0
Cancers du sein à l'ASCO
Médecine de précision : l’aide des cancers avancés

09/06/2016 - 
John Hainsworth (Nashville, Tennessee) a pris soin en présentant les résultats de l’étude « MyPathWay » de préciser que les résultats très… 0
Une équipe franco-suédoise débusque un frein épigénétique à la survenue du diabète de type 2

07/06/2016 - 
Chez les personnes obèses, l'excès de tissu adipeux s'accompagne d'une inflammation locale, résultant d'une activation anormale des macrophages, qui… 1
Génie génétique
Un nouvel outil pour modifier l'ARN à la volée

06/06/2016 - 
Des chercheurs américains viennent de décrire, dans un article paru jeudi 4 juin dans « Science », un nouveau système CRISPR capable de modifier l… 0

Santé des femmes

Cancer du sein, incontournable génétique...

03/06/2016 - 
De l’identification des femmes à risques à l’analyse de la génomique des tumeurs à visée thérapeutique, le cancer du sein est certainement l’une des… 0
Rhumatologie
Ostéoporose : telle mère telle fille !

03/06/2016 - 
Bien qu’il n’y ait pas de transmission génétique au sens propre, l’hérédité est très présente dans l’ostéoporose, puisque les antécédents familiaux… 0